-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
吳繁 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
-
苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要與遺傳因素相關(guān)，還受其他一些因素影響。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2015-09-28 15:24
1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致。
2.酶活性缺乏：相關(guān)酶的活性嚴(yán)重缺乏或完全缺失，使苯丙氨酸無(wú)法正常代謝。
3.飲食因素：出生后過(guò)早接觸高蛋白食物，加重代謝負(fù)擔(dān)。
4.母體影響：母親孕期體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，可能影響胎兒。
5.環(huán)境因素：如某些化學(xué)物質(zhì)可能干擾相關(guān)代謝過(guò)程。
總之，遺傳因素是苯丙酮尿癥的主要原因，其他因素也可能起到一定作用。一旦確診，需及時(shí)干預(yù)治療。
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張煥臣 主治醫(yī)師
鹽城市亭湖區(qū)疾病預(yù)防控制中心
其他
預(yù)防醫(yī)學(xué)門診部
-
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失，系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病，由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常，如果發(fā)生變異的堿基對(duì)不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。
2015-10-13 08:41
-
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾病：生長(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
