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先天性紅細(xì)胞膜病的診斷需綜合臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面因素。常見(jiàn)癥狀有貧血、黃疸、脾腫大等，實(shí)驗(yàn)室檢查包括紅細(xì)胞形態(tài)、滲透脆性等指標(biāo)。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1.臨床癥狀：常有球形紅細(xì)胞溶血，表現(xiàn)為貧血、黃疸和脾腫大，程度因人而異。
2.紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：一般為300萬(wàn)～400萬(wàn)/μl，再生障礙危象時(shí)可明顯降低。
3.紅細(xì)胞形態(tài)：呈小球形，平均紅細(xì)胞體積正常，平均直徑稍低，平均血紅蛋白濃度增高。
4.網(wǎng)織紅細(xì)胞：增多常見(jiàn)，可達(dá)15%～30%，常伴白細(xì)胞增多。
5.實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞滲透脆性特征性增高，直接抗球蛋白試驗(yàn)陰性，自溶現(xiàn)象增加但加葡萄糖可糾正。
綜合上述癥狀和檢查結(jié)果，可對(duì)先天性紅細(xì)胞膜病做出準(zhǔn)確診斷。