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尿黑酸尿與褐黃病的病因

尿黑酸尿與褐黃病的病因

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉璠娜 主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    腎內(nèi)科

    尿黑酸尿與褐黃病的病因不明,屬于常染色體隱性遺傳病。尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中,可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥,在正常情況下,酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸,再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸,當(dāng)遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時(shí),酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平,不再進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸,由此過量的尿黑酸由尿排出并在空氣中氧化成黑素,使尿液變黑。

    2015-08-02 03:01
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