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齒狀缺如或齒狀突發(fā)育不良的癥狀早期可能無(wú)寰樞椎不穩(wěn)定和神經(jīng)壓迫，但存在潛在不穩(wěn)，頭被動(dòng)活動(dòng)范圍明顯增加，寰樞活動(dòng)增加，x線片顯示寰椎輕度向前移位。有些病例可終生存在畸形而不發(fā)病。多數(shù)病例隨著年齡的增長(zhǎng)，頸椎活動(dòng)增加或輕微外傷引起寰樞關(guān)節(jié)脫位或半脫位，出現(xiàn)脊髓受壓的臨床癥狀。主要表現(xiàn)為頭頸部疼痛、項(xiàng)肌無(wú)力不能支撐頭部、雙下肢無(wú)力、行走不穩(wěn)、手指精細(xì)動(dòng)作障礙，之后發(fā)展為部分或完全性四肢痙攣性癱瘓，甚至突然死亡。有的患者出現(xiàn)椎動(dòng)脈供血不足的臨床表現(xiàn)；少數(shù)患者出現(xiàn)呼吸困難、大小便功能障礙。體征主要有頸椎活動(dòng)受限、樞椎棘突隆起并有壓痛、棘突旁肌肉壓痛、枕頸曲線平直；可出現(xiàn)四肢肌張力增高、腱反射活躍或亢進(jìn)、病理反射如hoffmann征和babinski征陽(yáng)性、髕陣攣和踝陣攣可引出。病情嚴(yán)重者，可出現(xiàn)高位頸脊髓壓迫癥狀，表現(xiàn)為呼吸困難或呼吸麻痹。齒狀突畸形多見(jiàn)于一些骨結(jié)構(gòu)不良患者中，如：粘多糖病、脊椎骨骺性結(jié)構(gòu)不良性侏儒等，還可同時(shí)合并顱底扁平或凹陷等其他枕頸部畸形。