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假性醛固酮減少癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于腎小管上皮細(xì)胞對(duì)醛固酮反應(yīng)低下，導(dǎo)致水鈉代謝紊亂。其主要表現(xiàn)為高血鉀、低血鈉、代謝性酸中毒等。 1.病因：常由遺傳因素導(dǎo)致，基因突變影響腎小管功能。 2.癥狀：患兒多在新生兒期或嬰幼兒期發(fā)病，出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、反復(fù)嘔吐、脫水等。 3.診斷：通過(guò)血液生化檢查，檢測(cè)血鉀、血鈉、血 pH 值等指標(biāo)，結(jié)合家族病史進(jìn)行診斷。 4.治療：以補(bǔ)充氯化鈉為主，糾正電解質(zhì)紊亂。 5.預(yù)后：早期診斷并規(guī)范治療，預(yù)后較好，但仍需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)。 總之，假性醛固酮減少癥雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)及時(shí)診斷和合理治療，多數(shù)患者癥狀可得到改善。

假性醛固酮減少癥又稱Cheek-Perry綜合征，系Cheek及Perry(1958)首次報(bào)道，是一種少見(jiàn)的失鹽綜合征。目前認(rèn)為本病的病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結(jié)腸)上的醛固酮受體缺乏，或醛固酮與其受體結(jié)合減少或完全不能結(jié)合所致。