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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫嘉 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌代謝科
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遺傳性維生素D依賴性佝僂病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，明確診斷需要進(jìn)行多項(xiàng)檢查。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2015-09-24 17:32
1.血液生化檢查：測(cè)定血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，了解體內(nèi)礦物質(zhì)代謝情況。
2.血清25-羥維生素D檢測(cè)：評(píng)估維生素D的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。
3.基因檢測(cè)：查找相關(guān)基因突變，確診疾病類型。
4.骨骼X線檢查：觀察骨骼的形態(tài)、結(jié)構(gòu)，判斷佝僂病的嚴(yán)重程度。
5.甲狀旁腺激素測(cè)定：了解甲狀旁腺功能是否正常。
6.尿液生化檢查：檢測(cè)尿鈣、尿磷水平。
通過(guò)以上多種檢查，醫(yī)生可以全面了解患者的病情，為制定治療方案提供依據(jù)。
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就醫(yī)問(wèn)藥
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