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多囊腎檢查和預(yù)防方法

2014-02-15 18:06:27      家庭醫(yī)生在線

  多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn),分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類,常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。

  檢查

  (1)尿常規(guī),早期無異常,中晚期時(shí)有鏡下血尿,部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。

  (2)CT顯示雙腎增大,外形呈分葉狀,有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。

  (3)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。

  (4)KUB平片顯示腎影增大,外形不規(guī)則。

  (5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象,腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀,腎盞扁平而寬,盞頸拉長(zhǎng)變細(xì),常呈彎曲狀。

  (6)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。

  (7)尿滲透壓測(cè)定。病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí),就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn),提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān),可能與腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過率降低。

  預(yù)防

  基于常染色體顯性遺傳型多囊腎(即成人型多囊腎)的遺傳規(guī)律,從優(yōu)生的目的考慮可醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理做好以下工作:

  1、婚前注意B超檢查(特別是父母有多囊腎者),并避免雙方都患本病的男女婚配,因?yàn)槟臉訒?huì)增加下一代的發(fā)病率;

  2、多囊腎患者懷孕第10周應(yīng)作羊水或絨毛細(xì)胞的“囊腫基因”檢測(cè)。由于本病呈50%的遺傳規(guī)律(父母單方患病者),分子遺傳學(xué)的檢查可以幫助多囊腎家庭選擇一個(gè)健康的孩子,且這個(gè)孩子將不再會(huì)攜帶遺傳基因影響后代。

(責(zé)任編輯:吳敏 )

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