絕大多數(shù)腎囊腫并無癥狀。部分患者可因囊腫本身及囊內(nèi)壓力增高、感染等而出現(xiàn)以下病狀：

①腰、腹部不適或疼痛：其原因是由于腎臟腫大和擴(kuò)張，使腎包膜張力增大，腎蒂受到牽拉，或者使鄰近器官受壓引起。另外，腎臟多囊導(dǎo)致腎臟含水量大，變得沉重，下墜牽拉，也會(huì)引起腰部疼痛。疼痛的特點(diǎn)為隱痛、鈍痛，固定于一側(cè)或雙側(cè)，向下部及腰背部放射。如有囊內(nèi)出血或繼發(fā)感染，則會(huì)使疼痛突然加劇。如合并結(jié)石或出血后血塊阻塞尿路，則可出現(xiàn)腎絞痛。

②血尿：可表現(xiàn)為鏡下血尿或肉眼血尿。發(fā)作呈周期性。發(fā)作時(shí)腰痛常加劇，劇烈運(yùn)動(dòng)、創(chuàng)傷、感染可誘發(fā)或加重。出血原因是因?yàn)槟冶谙路接性S多動(dòng)脈，由于壓力增加或合并感染，使囊壁血管因過度牽拉而破裂出血。

③腹部腫塊：有時(shí)為患者就診的主要原因，60%～80%的患者可觸及腫大的腎臟。一般而言，腎臟愈大，腎功能愈差。

④蛋白尿：一般量不多，24小時(shí)尿內(nèi)不會(huì)超過2g。多不會(huì)發(fā)生腎病綜合征。

⑤高血壓：固囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。在腎功能正常時(shí)，已有50%以上患者發(fā)生高血壓，腎功能減退時(shí)，高血壓的發(fā)生率更高。

⑥腎功能減退：由于囊腫占位、壓迫，使正常腎組織顯著減少，腎功能進(jìn)行性減退。

比較可靠的方法有X線造影、腎臟B型超聲檢查、放射性核素掃描及CT檢查。在腎囊腫時(shí)，泌尿系X線造影可能見到腎盂、腎盞受壓變形，但邊緣光滑，無破壞。腎囊腫不是腫瘤，但極易與腫瘤相混淆，因此腎囊腫與腎惡性腫瘤的鑒別十分重要。二者的鑒別方法可用腎實(shí)質(zhì)性斷層造影或腎動(dòng)脈造影。腎實(shí)質(zhì)斷層攝影時(shí)，囊腫部位影像淺，腫瘤部位影像深；腎動(dòng)脈造影時(shí)，囊腫部位血管稀疏，無造影劑濃聚，腎惡性腫瘤則因血管豐富，有造影劑濃聚。懷疑囊腫惡性變時(shí)，可進(jìn)行囊腫穿刺，抽出囊液進(jìn)行常規(guī)檢查及脫落細(xì)胞檢查；也可向囊腫內(nèi)注入造影劑，檢查囊壁有無腫瘤。B型超聲和CT很容易將腎囊腫和腎實(shí)質(zhì)性腫瘤區(qū)別開來，因此，十分理想的檢查方法。