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常染色體顯性遺傳病的預(yù)防方法

2014-05-23 17:11:33      家庭醫(yī)生在線

常染色體顯性遺傳病是單基因病類型之一。指致病基因位于常染色體上,按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性,即無論致病 基因為純合狀態(tài)(兩個等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個是致病基因,另一 個是正?;颍┒寄軐?dǎo)致發(fā)病。機體從上代的生殖細(xì)胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ,就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)(雜合子)。若為純合狀 態(tài)(純合子)則病情嚴(yán)重,常致死(流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡)。那么常染色體顯性遺傳病該怎樣預(yù)防呢?

1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女,在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔(dān)心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒,應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚,如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結(jié)婚,傳給后代的機會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷,并且告知合理的處理方法。

3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養(yǎng),確診。

(責(zé)任編輯:陸偉祥 )

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