常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個(gè)體才發(fā)病。由于致病基因?yàn)殡[性，則雜合子以及顯性純合子的個(gè)體均表現(xiàn)為正常。如糖原沉積病I型，患者由于體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有基因型為gg的個(gè)體，才表現(xiàn)為致病。當(dāng)一對(duì)夫婦均為攜帶者時(shí)（即基因型為Gg），其后代中有1/4的幾率出現(xiàn)患病者。后代中正常個(gè)體與患者的比例為3∶1。

致病原因

常染色體隱性遺傳病（autosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是：

①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者（雜合體）。

②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。

③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。

④近親結(jié)婚時(shí)，子代的發(fā)病率明顯升高。

通俗的來講，人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體有22對(duì)，每對(duì)染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個(gè)基因片段由兩個(gè)基因組成?；蚍譃轱@性基因和隱性基因。當(dāng)一對(duì)基因都是顯性基因或者一對(duì)基因中一個(gè)是顯性基因一個(gè)是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀；而一對(duì)基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。