單純性腺發(fā)育不全患者染色體核型以46，XY為主，嵌合體45，X/46，XY等極少見。本癥呈家族性或散發(fā)性，為X連鎖隱性或常染色體顯性遺傳。近來有學(xué)者認(rèn)為本病系睪丸決定基因——SRY基因突變或其他與性分化有關(guān)的基因突變而消除SRY基因的功能所致。患者雖有Y染色體但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睪丸已停止發(fā)育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睪酮，而呈女性表型。

①出生及幼時為正常女性，不易發(fā)現(xiàn)異常。青春期后多因原發(fā)閉經(jīng)，第二性征不發(fā)育而就診。

②染色體核型為46，XY與社會性別（女性表型）不符。

③性腺為條索狀結(jié)締組織，青春期后易發(fā)生性腺腫瘤，有家族傾向。