人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構(gòu)成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發(fā)育和功能?；蛭挥谌旧w上，一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上，非等位基因位于染色體的不同位置上。基因可在細胞復(fù)制時發(fā)生差錯，也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。

突變的基因可以有害，或為中性，少數(shù)也可能有益。20世紀80年代后期已將人類4550余種性狀與特定的基因聯(lián)系起來，90%與疾病有關(guān)，少數(shù)性狀屬于正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300余種。

遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環(huán)境污染、生態(tài)平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應(yīng)注意一些表現(xiàn)相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預(yù)防、再發(fā)風(fēng)險和預(yù)后也不相同。遇到問題時，應(yīng)注意進行完整的譜系分析和有關(guān)的特殊檢查。