雄激素分泌過多造成女性男性化。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥或腎上腺性征綜合征（adrenogenital syndrome）因21羥化酶或11β-羥化酶缺乏，糖皮質(zhì)激素合成受阻，對(duì)垂體ACTH的抑制減少，ACTH合成增多，刺激腎上腺皮質(zhì)增生，包括網(wǎng)狀帶細(xì)胞增生，合成雄激素增多。另外，17-羥孕酮及孕酮不能轉(zhuǎn)變?yōu)樘瞧べ|(zhì)激素，而向雄激素轉(zhuǎn)變?cè)龆?。如發(fā)病在胚胎發(fā)育20周以內(nèi)（正值尿道、陰道形成時(shí)期），出現(xiàn)外陰性別模糊，成為女性假兩性畸形；發(fā)病在此以后者，出生后可發(fā)生異性性早熟。此外，腎上腺腺瘤或腎上腺癌或卵巢睪丸細(xì)胞瘤等，可分泌過多雄激素而導(dǎo)致女性男性化。

女性性早熟的癥狀

女孩在8歲前或于當(dāng)?shù)仄骄醭蹦挲g的2倍標(biāo)準(zhǔn)差之前出現(xiàn)月經(jīng)、乳腺發(fā)育、陰毛生長等性成熟的表現(xiàn)?？稍\斷為性早熟。繼之確定為真性或假性性早熟，并尋找病因。首先要除外危害機(jī)體較重的疾病，如中樞神經(jīng)病變、卵巢、腎上腺腫瘤及其他非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血，如炎癥、異物、外傷或生殖道腫瘤等。病史采集時(shí)，要追問是否誤服避孕藥，哺乳母親是否服用避孕藥，有無攝入含性激素的營養(yǎng)食品等情況，1～2個(gè)月前有否頭部外傷史，以及有無產(chǎn)傷、抽搐、癲癇及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長情況，病程中有無頭痛或視力障礙等。

體格檢查中要特別注意：①應(yīng)記錄身長（上半身與下半身的比例）、胸圍、臂圍、體重、注意脂肪的分布、體型的狀態(tài)，記錄性征發(fā)育的分期及外生殖器發(fā)育的情況。一般用乳腺發(fā)育約相當(dāng)于骨齡11歲，月經(jīng)來潮約相當(dāng)于骨齡13歲來評(píng)價(jià)性腺發(fā)育情況；②全身檢查還應(yīng)注意McCune-Albright綜合征，甲狀腺功能減退癥、silver綜合征等所特有的體征，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，并注意有無神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征。檢查皮膚時(shí)應(yīng)注意皮膚色素改變，有無粉刺、毛發(fā)生長、皮脂分泌過多，有無男性化表現(xiàn)等；③腹部、盆腔檢查，注意有無腹痛、腹部腫塊等。

本病需依賴詳細(xì)的病史，全面的體檢和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查及其他輔助檢查。同時(shí)需要嚴(yán)密的隨訪觀察，方能對(duì)其病因作出診斷。特發(fā)性性早熟只有當(dāng)完全除外其他各種可以引起性早熟的疾病后方能確診，在隨訪過程中要特別注意早期的和進(jìn)展緩慢的亞臨床顱內(nèi)腫瘤存在的可能，腦部器質(zhì)性病變所致的性早熟患兒，其內(nèi)分泌改變和骨齡特征與特發(fā)性者相似，但顱腦CT、MRI、腦電圖、腦電地形圖、頭顱X線等特殊檢查有可能發(fā)現(xiàn)異常征象，在出現(xiàn)性征發(fā)育的前后或同時(shí)有顱內(nèi)器質(zhì)性疾病的相應(yīng)癥狀和體征。