患兒出生后若發(fā)現(xiàn)外生殖器異常，應(yīng)立即請(qǐng)?？漆t(yī)師會(huì)診，盡早作出診斷，不能簡(jiǎn)單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯(cuò)誤診斷，應(yīng)作性染色質(zhì)檢查，多數(shù)呈陽(yáng)性，若此項(xiàng)檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細(xì)胞染色體較血細(xì)胞染色體核型分析對(duì)發(fā)現(xiàn)嵌合體更有幫助，對(duì)核型為XX者應(yīng)仔細(xì)尋找女性男性化表型的來(lái)源，測(cè)定各種腎上腺激素，17-酮類固醇，孕三醇，17-脫氫黃體酮以除外常見(jiàn)類型的先天性腎上腺增生，組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時(shí)因性腺發(fā)育不正常，造成診斷困難。

尿17-酮類固醇，雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范圍內(nèi)，染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種類型的嵌合體，以46，XX/46，XY較多見(jiàn)。

B超和尿道，陰道造影可了解有無(wú)子宮，隱睪及其他畸形，腹腔鏡有助于診斷。