除發(fā)生尿路結(jié)石腎絞痛（這是最常見的主訴），血尿或感染等并發(fā)癥外，本病通常無癥狀.50%以上受累腎臟可發(fā)生腎鈣質(zhì)沉著。常有不完全性的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（鮮見明顯的代謝性酸中毒）及腎臟濃縮功能下降，但無癥狀性多尿。

本病須與腎囊腫性疾病，乳頭壞死，腎盂腎炎性囊腫，結(jié)核及其他引起腎鈣質(zhì)沉著的疾病相鑒別。根據(jù)尿路造影檢查可作出診斷，顯示椎體腔內(nèi)充盈著造影劑，尤如"一束石竹花"。在管腔內(nèi)可見磷酸鈣結(jié)石。因為囊腫小且位于髓質(zhì)深層，故超聲檢查往往無幫助。

髓質(zhì)性海綿腎的預(yù)防

長期預(yù)后好。盡管結(jié)石引起的梗阻可使GFR下降，但其影響往往是一過性的。腎鈣質(zhì)沉著可能會發(fā)展，但對此無有效的特異性治療。本病的治療僅針對尿路感染 （應(yīng)用適當(dāng)抗微生物藥治療）及復(fù)發(fā)性結(jié)石形成。而對于特發(fā)性鈣結(jié)石，應(yīng)根據(jù)其基礎(chǔ)的代謝異常進(jìn)行治療。噻嗪類藥物（如雙氫氯噻嗪25mg，每日2次）及水的大量攝入往往可抑制結(jié)石形成和減少梗阻性并發(fā)癥。