12歲的小美和9歲的妹妹均患上慢性腎臟病，在珠江醫(yī)院小兒免疫腎病科和檢驗醫(yī)學(xué)部的聯(lián)合診斷下，最終診斷為遺傳性腎病。幸運的是，姐妹倆通過腎移植均重獲新生。

姐妹同患遺傳性腎病

小美（化名）今年12歲，即將進入中學(xué)。然而近來發(fā)現(xiàn)雙腳和面部總是無緣無故浮腫，尿液中泡泡增多，渾身都沒力氣。到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查尿常規(guī)，被診斷為“原發(fā)性腎病綜合征”，各種治療效果不佳。

父母帶她到珠江醫(yī)院小兒免疫/腎病科求醫(yī)。接診的陳劍鋒教授團隊發(fā)現(xiàn)小美除了符合腎病綜合征的特征外，還有嚴重的腎功能異常。

詳細詢問病史得知，小美的妹妹3年前也出現(xiàn)了不明原因的“腎功能衰竭”，并進行了腎移植手術(shù)。

陳劍鋒主任懷疑小美患遺傳性腎病可能性大，立即聯(lián)合檢驗醫(yī)學(xué)部臨床檢驗專業(yè)組郭勇暉團隊對小美的尿蛋白進行精準分析，發(fā)現(xiàn)腎小球性尿蛋白和腎小管性尿蛋白均明顯升高，從而進一步證實了之前的猜想。

經(jīng)基因檢測分析，小美最終確診為腎病綜合征9型（又稱輔酶Q8B腎小球腎?。且环N常染色體隱性遺傳慢性腎病。

雖然小美起病隱匿，發(fā)現(xiàn)較晚，錯過了早期診斷和藥物干預(yù)時機，幸運的是，她最后通過腎移植重新恢復(fù)了健康。

遺傳性腎臟病起病隱匿不易發(fā)現(xiàn)

據(jù)統(tǒng)計，全球每年有數(shù)百萬人因慢性腎臟病引發(fā)的各種疾病死亡，有150多萬人依靠腎臟透析或腎臟移植維持生命，這一數(shù)字預(yù)計在未來十年內(nèi)將成倍增長。遺傳性腎臟病是慢性腎臟病的常見原因，在兒童慢性腎臟病中占42.1%~52.1%，占兒童腎移植患者的30%，同時也是成人終末期腎病五大常見原因之一，約占25歲前起病的慢性腎臟病患者的20%。

陳劍鋒主任表示，遺傳性腎臟病多數(shù)在兒童期起病，但起病隱匿，臨床表現(xiàn)不明顯、特異性低，通常進展到終末期腎病才被發(fā)現(xiàn)。除腎臟外，可累及眼、耳、骨骼、腦、肝等其他器官。

陳劍鋒主任提醒，下列兒童尤其要注意排查遺傳性腎?。耗I臟病發(fā)病年齡早、長期不明原因血尿和（或）蛋白尿、腎病綜合征治療效果差、腎臟病伴有神經(jīng)系統(tǒng)等其他系統(tǒng)疾病、有腎病家族史等。

早期表現(xiàn)主要為血尿和/或蛋白尿

遺傳性腎臟病種類繁多，包括遺傳性多囊腎、遺傳性腎病綜合征、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、Galloway-Mowat綜合征、原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥、薄基底膜腎病等等。這些疾病的早期表現(xiàn)主要為血尿和/或蛋白尿，容易被誤診為泌尿道感染、免疫性腎臟病、泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常、結(jié)石和腫瘤。目前尚無治愈遺傳性腎臟病的藥物，在終末期通常需要進行腎臟移植。

陳劍鋒主任表示，由于遺傳性腎臟病絕大多數(shù)是單基因遺傳病，可以通過產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防患兒出生。一旦發(fā)現(xiàn)問題，一定要早診斷、早干預(yù)，延緩患者發(fā)展為終末期腎病的進程，減輕患者痛苦和家庭負擔(dān)，還有利于家庭再生育時完善產(chǎn)前遺傳咨詢，避免更多患兒出生。

近年來，珠江醫(yī)院小兒免疫/腎病科與檢驗醫(yī)學(xué)部緊密合作，通過臨床綜合評估、尿液常規(guī)檢查、尿液蛋白質(zhì)分析和尿紅細胞分析，篩查出無癥狀或輕微癥狀患兒，再通過新一代高通量基因測序技術(shù)診斷出多個家系的遺傳性腎臟病病例。尿液蛋白質(zhì)分析技術(shù)和基因檢測技術(shù)成熟，可以大大減少腎臟穿刺病理活檢，既減輕患兒痛苦，也較大程度規(guī)避了有創(chuàng)檢查帶來的風(fēng)險。