12歲的小美和9歲的妹妹均患上慢性腎臟病，在珠江醫(yī)院小兒免疫腎病科和檢驗醫(yī)學部的聯合診斷下，最終診斷為遺傳性腎病。幸運的是，姐妹倆通過腎移植均重獲新生。

姐妹同患遺傳性腎病

小美（化名）今年12歲，即將進入中學。然而近來發(fā)現雙腳和面部總是無緣無故浮腫，尿液中泡泡增多，渾身都沒力氣。到當地醫(yī)院查尿常規(guī)，被診斷為“原發(fā)性腎病綜合征”，各種治療效果不佳。

父母帶她到珠江醫(yī)院小兒免疫/腎病科求醫(yī)。接診的陳劍鋒教授團隊發(fā)現小美除了符合腎病綜合征的特征外，還有嚴重的腎功能異常。

詳細詢問病史得知，小美的妹妹3年前也出現了不明原因的“腎功能衰竭”，并進行了腎移植手術。

陳劍鋒主任懷疑小美患遺傳性腎病可能性大，立即聯合檢驗醫(yī)學部臨床檢驗專業(yè)組郭勇暉團隊對小美的尿蛋白進行精準分析，發(fā)現腎小球性尿蛋白和腎小管性尿蛋白均明顯升高，從而進一步證實了之前的猜想。

經基因檢測分析，小美最終確診為腎病綜合征9型（又稱輔酶Q8B腎小球腎?。?，是一種常染色體隱性遺傳慢性腎病。

雖然小美起病隱匿，發(fā)現較晚，錯過了早期診斷和藥物干預時機，幸運的是，她最后通過腎移植重新恢復了健康。

遺傳性腎臟病起病隱匿不易發(fā)現

據統計，全球每年有數百萬人因慢性腎臟病引發(fā)的各種疾病死亡，有150多萬人依靠腎臟透析或腎臟移植維持生命，這一數字預計在未來十年內將成倍增長。遺傳性腎臟病是慢性腎臟病的常見原因，在兒童慢性腎臟病中占42.1%~52.1%，占兒童腎移植患者的30%，同時也是成人終末期腎病五大常見原因之一，約占25歲前起病的慢性腎臟病患者的20%。

陳劍鋒主任表示，遺傳性腎臟病多數在兒童期起病，但起病隱匿，臨床表現不明顯、特異性低，通常進展到終末期腎病才被發(fā)現。除腎臟外，可累及眼、耳、骨骼、腦、肝等其他器官。

陳劍鋒主任提醒，下列兒童尤其要注意排查遺傳性腎病：腎臟病發(fā)病年齡早、長期不明原因血尿和（或）蛋白尿、腎病綜合征治療效果差、腎臟病伴有神經系統等其他系統疾病、有腎病家族史等。

早期表現主要為血尿和/或蛋白尿

遺傳性腎臟病種類繁多，包括遺傳性多囊腎、遺傳性腎病綜合征、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、Galloway-Mowat綜合征、原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥、薄基底膜腎病等等。這些疾病的早期表現主要為血尿和/或蛋白尿，容易被誤診為泌尿道感染、免疫性腎臟病、泌尿系統發(fā)育異常、結石和腫瘤。目前尚無治愈遺傳性腎臟病的藥物，在終末期通常需要進行腎臟移植。

陳劍鋒主任表示，由于遺傳性腎臟病絕大多數是單基因遺傳病，可以通過產前診斷技術預防患兒出生。一旦發(fā)現問題，一定要早診斷、早干預，延緩患者發(fā)展為終末期腎病的進程，減輕患者痛苦和家庭負擔，還有利于家庭再生育時完善產前遺傳咨詢，避免更多患兒出生。

近年來，珠江醫(yī)院小兒免疫/腎病科與檢驗醫(yī)學部緊密合作，通過臨床綜合評估、尿液常規(guī)檢查、尿液蛋白質分析和尿紅細胞分析，篩查出無癥狀或輕微癥狀患兒，再通過新一代高通量基因測序技術診斷出多個家系的遺傳性腎臟病病例。尿液蛋白質分析技術和基因檢測技術成熟，可以大大減少腎臟穿刺病理活檢，既減輕患兒痛苦，也較大程度規(guī)避了有創(chuàng)檢查帶來的風險。