血友病（hemophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又稱抗血友病球蛋白，AHG）缺乏癥；血友病乙，即因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶成分，PTC）缺乏癥：血友病丙，即因子Ⅺ（又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA）缺乏癥。血友病發(fā)病率為5～10／10萬，以血友病甲較為常見。

    血友病是典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。其共同特點為終身輕微損傷后有長時間出血的傾向。

　　基因遺傳規(guī)律

　　1.血友病甲型患者與正常女性結(jié)婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。

　　2.正常男性與女性攜帶者結(jié)婚，所生兒子50%可能患有血友病甲，女兒50%可能為攜帶者。

　　3.血友病甲型患者與女性攜帶者結(jié)婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%，其所生兒子患病的可能性占50%。

　　4.男女都為血友病患者的人結(jié)婚，其所生子女均為血友病患者。

    5.血友病乙型遺傳方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女兒均為攜帶者，兒子為正常人。

　　6.血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應(yīng)考慮為血友病丙。