古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
糖原累積病
糖原累積病是是一種什么樣的疾病呢？有什么特征和危害呢？ 糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。那么，它的治療方法有哪些呢？趕緊和家庭醫(yī)生一起來了解一下吧。
糖原累積病按糖原沉積的部位和臨床癥狀分為肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。其中Ⅰ型(GSDⅠ，vonGierke病)是小兒糖原累積病的常見病種。 臨床表現(xiàn)： 臨床表現(xiàn)變異較大，最常見及經(jīng)典的臨床特征是進(jìn)行性肝纖維化，18個(gè)月以前即出現(xiàn)肝脾腫大、生長發(fā)育障礙，由于肝硬化導(dǎo)致的門脈高壓、黃疸、食道靜脈曲張及肝功能衰竭常使患兒在5歲以前死亡。也有報(bào)道有神經(jīng)肌肉型，在小兒可以表現(xiàn)為生后出現(xiàn)的嚴(yán)重……
糖原累積病是是一種什么樣的疾病呢？有什么特征和危害呢？ 糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕……
糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大?；純喝鐙雰喊丬浫跚疫M(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型……
糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大?；純喝鐙雰喊丬浫跚疫M(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型……
糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型……
糖原累積病相關(guān)問題
- Q：糖原累積病
-
A：【治療措施】治療用高蛋白,高葡萄糖飲食,多次喂養(yǎng),以維持血糖正常水平,尤應(yīng)于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治療包括防止感染,糾正酸中毒（可用NaHCO3,禁用……[詳細(xì)]
- Q：糖原累積?、蛐偷脑\斷
-
A：糖原累積?、蛐偷脑\斷要點(diǎn)：（1）癥狀和體征 患者生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。（3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示……[詳細(xì)]
- Q：糖原累積?、蛐偷陌Y狀
-
A：糖原累積?、蛐偷陌Y狀：全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早于出生后1個(gè)月發(fā)病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大、嗆咳、呼吸困難……[詳細(xì)]
- Q：糖原累積病I型的癥狀
-
A：糖原累積病I型的癥狀主要表現(xiàn)：①空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖患者 出生后即出現(xiàn)低血糖、驚厥以致昏迷。長期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡；②伴酮癥和……[詳細(xì)]
- Q：糖原累積病I型的診斷
-
A：糖原累積病I型的診斷依據(jù)：（1）臨床表現(xiàn) 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3……[詳細(xì)]
今日推薦
- 我的健康，全因有你|第十一屆“羊城好醫(yī)生”暨第九屆“南粵好醫(yī)生”公益評(píng)選活動(dòng)正式啟動(dòng)
- 輸卵管造影輻射會(huì)影響懷孕？要避開這5大誤區(qū)！
- 腦卒中后遺癥如何進(jìn)行康復(fù)？這6種康復(fù)治療方法會(huì)有幫助！
- 正常胎位與臀位對(duì)比：探尋臀位形成的原因
- 兒童也會(huì)子宮內(nèi)膜增厚 原因揭秘！
- 5種方法助孕產(chǎn)媽媽應(yīng)對(duì)懷孕一個(gè)月出血
- 未來幾年，緊急避孕藥致月經(jīng)推遲問題會(huì)更嚴(yán)重嗎
- 別人胎芽6mm一周有胎心，你卻沒有，差異在哪
專家答疑
問醫(yī)通最新問答
總感覺拉不凈有排便感能吃芭樂嗎做白帶常規(guī)檢查前有哪些須知事項(xiàng)
嘴巴起泡用阿昔洛韋軟膏是否有效
椎管內(nèi)腫瘤會(huì)引發(fā)腦出血嗎
左胸骨痛按壓骨頭就疼是否正常
自發(fā)性細(xì)菌性腹膜炎怎樣治療效果佳
自體脂肪豐太陽穴的費(fèi)用受哪些因素影響
壯骨麝香止痛膏有何功效
著涼后可以喝藿香正氣水嗎
左氧氟沙星是否會(huì)引發(fā)雙硫侖反應(yīng)？
注射用頭孢噻肟鈉的理想配伍藥物有哪些
左側(cè)第五根肋骨骨纖維結(jié)構(gòu)不良怎么辦
足部潰爛通常由哪些因素引起
子宮內(nèi)膜增厚息肉致不孕不育如何醫(yī)治
左上眼皮感覺要長麥粒腫怎么辦
近期常有肛門下墜感是什么原因
左手中指頭腫大疼痛，類風(fēng)濕能治愈嗎
子宮內(nèi)膜厚導(dǎo)致月經(jīng)不來如何處理
做完主動(dòng)脈夾層手術(shù)后能否過性生活
做陰道鏡檢查是否痛苦
子宮肌瘤患者能否服用人參養(yǎng)榮丸
左下腹痛如何緩解
子宮前位同房后怎樣提高受孕幾率
轉(zhuǎn)氨酶高能否食用熊膽粉
子宮輸卵管造影的有效治療方法有哪些
做雙眼皮能否有效改善眼皮下垂
子宮內(nèi)膜炎會(huì)導(dǎo)致子宮內(nèi)膜增厚嗎
左歸丸有哪些功能
子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌存在遺傳可能性嗎
做完胃腸鏡后能否喝小米粥
紫癜潛血是否需要治療
子宮頸糜爛能否自行恢復(fù)
近期口苦是什么原因引起的
子宮平滑肌瘤導(dǎo)致膀胱損傷嚴(yán)重嗎
患子宮炎時(shí)能否進(jìn)行同房
自閉癥患者服用腦復(fù)康片效果如何
坐骨神經(jīng)損傷如何治療效果佳
使用足光粉是否會(huì)灼傷皮膚？
自身免疫性肝炎是怎樣的一種疾病
子宮出血做 B 超能否查出原因
