本文作者：南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 黃理金主任醫(yī)師

煙霧病（Moyamoya disease MMD）是一組以雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端及其大分支血管進行性狹窄或閉塞，且在顱底伴有異常新生血管網(wǎng)形成為特征的閉塞性疾病，病因不明，其他確知癥狀導(dǎo)致的上述表現(xiàn)則稱為Moyamoya綜合征，"煙霧"名稱的來源是在腦血管造影時顯示腦底部由于毛細(xì)血管異常增生而呈現(xiàn)一片模糊的網(wǎng)狀陰影，有如吸煙所噴出的一股煙霧，故名。其臨床表現(xiàn)主要分為出血和缺血兩大類，起病年齡有5歲和40歲左右的雙峰分布，兒童病人以缺血為主要臨床表現(xiàn)，成人病人缺血與出血表現(xiàn)基本同概率。本病的實質(zhì)是腦底部動脈主干閉塞伴代償性血管增生。

疾病簡介

煙霧病又名腦底異常血管網(wǎng)，是一組以頸內(nèi)動脈虹吸部及大腦前、中動脈起始部狹窄或閉塞，腦底出現(xiàn)異常的小血管網(wǎng)為特點的腦血管病。因腦血管造影時呈現(xiàn)許多密集成堆的小血管影，似吸煙時吐出的煙霧，故名煙霧病。

該病最早于1955年由日本的清水和竹內(nèi)描述，1966年由鈴木命名。在中國、日本以及白種人、黑種人、高加索人中均有發(fā)現(xiàn)。據(jù)文獻報道，以中國人、日本人為多。

癥狀體征

煙霧病發(fā)病以兒童及青少年為多見，常以卒中的形式起病，可以表現(xiàn)為腦血栓，也可以表現(xiàn)為腦出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血?；颊呖沙霈F(xiàn)不同程度的偏癱，或左右兩側(cè)相繼出現(xiàn)癱瘓，可伴有失語、飲水嗆咳、吞咽困難、智能減退、癡呆、癲癇發(fā)作、頭痛以及短暫性腦缺血發(fā)作。

一般頭部CT掃描可見梗死或出血性改變。梗死常為多發(fā)性的，以額、顳、頂葉、枕葉、基底節(jié)區(qū)、丘腦等處多見，半數(shù)病人可合并額葉萎縮。出血者可以是腦葉出血、基底節(jié)出血或蛛網(wǎng)膜下腔出血，而高

血壓引起的腦出血多位于基底節(jié)區(qū)。腦出血的患者也可同時發(fā)現(xiàn)梗死灶和（或）腦萎縮。

腦血管造影可以發(fā)現(xiàn)頸內(nèi)動脈起始部、大腦前、中動脈起始段狹窄或不顯影，基底節(jié)區(qū)可見大量細(xì)小血管團如吸煙吐出的煙霧。此外可見腦內(nèi)形成側(cè)支循環(huán)代償支。隨著病程的延長，代償吻合支的數(shù)量逐漸減少或縮小。

疾病病因

應(yīng)該說，煙霧病與吸煙并無關(guān)系。有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，個別家族中母子或兄妹可有類似疾病，考慮與先天因素有關(guān)。但根據(jù)臨床、病理、免疫及實驗室研究，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為這是一組后天發(fā)生的閉塞性腦血管病，可能與變態(tài)反應(yīng)性腦血管炎有關(guān)。

臨床表現(xiàn)4種類型

起病年齡多在10歲以下，平均約4、5歲。日本病例以女孩多見，我國報道未見性別差異。特發(fā)性病例的起病多為突然，主要癥狀是反復(fù)的暫時性腦缺血發(fā)作（TIA）、運動感覺障礙（一過性偏癱或左右交替性偏癱）、癲癇發(fā)作（多為部分性，可為半身驚厥繼以偏癱，即HHE）、頭痛、腦梗塞、智力缺陷。TIA癥狀可起始于生后數(shù)月至10歲間，偏癱約起于3歲，驚厥常始于l歲以內(nèi)，頭痛開始于5歲以后。智力落后見于65%的病例，主要見于病程在5年以上者。

Fukuvama等和maizunfi等認(rèn)為本病可分為4個臨床型，其中TIA型占絕大多數(shù)， 而癲癇型常伴梗塞型，出血型主要見于成人。TIA型起病較晚，平均5.5歲，預(yù)后較好；癲癇型或梗塞型平均在1.5～2歲間起病，預(yù)后較差。

①TIA型：最多見，約見于全部特發(fā)性煙霧病的70%。臨床特點是反復(fù)發(fā)生一過性癱瘓或力弱，多為偏癱，亦可為左右交替性偏癱或雙偏癱。發(fā)作后運動功能完全恢復(fù)。病程多為良性，有自發(fā)緩解或發(fā)作完全停止的傾向。極少數(shù)病例伴有半身驚厥發(fā)作、頭痛或偏頭痛。罕見一過性感覺障礙、不自主運動或智力障礙。

②梗塞型：急性腦卒中，導(dǎo)致永久型癱瘓、失語、視覺障礙和智力障礙。

③癲癇型：頻發(fā)的癲癇發(fā)作，部分性發(fā)作或癲癇持續(xù)狀態(tài)，伴腦電圖癇樣放電。

④出血型：蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦實質(zhì)出血，見于年長兒和成人病例。

以上臨床分型的后三型合稱為“非TIA型”，病程復(fù)雜多變，預(yù)后較差，多表現(xiàn)為混合型，如癲癇型加梗塞型，癲癇型加TIA型等。如為單純癲癇發(fā)作，預(yù)后不一定很差。無論何種類型，4歲以前起病者預(yù)后較差。此外，臨床癥狀及其嚴(yán)重程度決定于側(cè)支循環(huán)的代償效果，如果能夠維持足夠的腦血流灌注，則可能不出現(xiàn)臨床癥狀，或只有短暫的TIA發(fā)作，或頭痛。如果不能保持腦血流灌注，則癥狀嚴(yán)重，引起廣泛腦損傷。

診斷檢查

1、病史 詢問有無腦膜炎、鉤端螺旋體病、頭顱部感染、外傷或放療史；有無肢體癱瘓、失語、癲癇、劇烈頭痛、昏倒及意識障礙。注意發(fā)病緩急及病程長短。

2、體檢 有無眼底水腫、肢體癱瘓、失語和腦膜刺激征。

3、實驗室檢查 作血清和腦脊液的梅毒、鉤端螺旋體免疫反應(yīng)、血沉，有助于了解病因。

4、腰椎穿刺 繼發(fā)蛛網(wǎng)膜下腔出血者，可見血性腦脊液。

5、腦血管造影 見頸內(nèi)動脈虹吸上段和大腦前、中動脈起始部狹窄，腦底煙霧狀異常血管網(wǎng)和廣泛的側(cè)支循環(huán)形成。應(yīng)與腦動脈硬化性腦梗死和動靜脈畸形鑒別，為最重要檢查。

6、CT掃描 繼發(fā)腦梗死者可見血管分布相符的低密度區(qū)。蛛網(wǎng)膜下腔出血者可見密度增高或血腫形成。

治療方案

煙霧病的治療因其發(fā)病原因不明，目前國內(nèi)外還沒有十分理想的方法。內(nèi)科以血管擴張藥以及抗菌素等進行對癥治療，但療效不理想。外科以手術(shù)治療為主，雖然自 1961 年日本人發(fā)現(xiàn)煙霧病以來產(chǎn)生了十余種外科手術(shù)方法，但其核心都是將頸外動脈引向顱內(nèi)。目前國際上主要采用顳淺動脈-大腦中動脈直接吻合法和EDAS間接吻合法治療煙霧病。

用藥安全

1、注意休息和癱瘓肢體的功能鍛煉。

2、加強營養(yǎng)，給予高蛋白質(zhì)高維生素飲食。

3、出現(xiàn)蛛網(wǎng)膜下腔出血者，不能搬動病人，避免咳嗽、噴嚏和屏氣排便等增加胸腔、腹腔壓力的動作。

4、應(yīng)防止洪水泛濫，滅鼠，家禽應(yīng)圈養(yǎng)，防止污染水源，做好飲水消毒。

5、教育兒童不要喝生水，不要到疫水中玩水、洗澡等，避免患鉤端螺旋體病。

誤診原因

煙霧病在臨床上容易被漏診或誤診，大部分病人從出現(xiàn)臨床癥狀到確診都經(jīng)歷了一段相當(dāng)長的時間，平均需要兩年半。多數(shù)病人確診前都只是簡單的癥狀診斷，少數(shù)病人則曾經(jīng)被誤診為腦炎、線粒體肌腦病、灰質(zhì)異位癥等。煙霧病患者被漏診或誤診有以下幾種原因：

1、煙霧病臨床癥狀復(fù)雜多變

煙霧病的有些癥狀如發(fā)作性肢體麻木無力或一側(cè)肢體癱瘓容易想到是血管病，但某些癥狀卻很難直接想到與血管病變有關(guān)，如視物不清、頭痛、頭暈眩暈、發(fā)作性意識障礙、肢體抽搐或智力減退等，因此，如果臨床醫(yī)生對煙霧病缺乏足夠認(rèn)識，不給病人安排與腦動脈病變有關(guān)的相應(yīng)檢查，如經(jīng)顱多普勒超聲（TCD）、核磁血管成像（MRA）和數(shù)字減影血管造影（DSA）等，就會造成漏診。

2、頭顱CT和MRI并不一定都有異常改變

很多病人甚至不少醫(yī)生都錯誤地認(rèn)為只要頭顱CT或MRI正常就沒有問題了，其實對煙霧病診斷來講并非如此。煙霧病的病變最早發(fā)生在腦底動脈環(huán)，動脈并不是在短時間內(nèi)從狹窄發(fā)展到閉塞，通常是經(jīng)過了相當(dāng)長時間，短則數(shù)年長則數(shù)十年，因此，病人只有輕微癥狀時就已經(jīng)有明顯的腦動脈狹窄或閉塞，但此時頭顱CT可能是正常的，而且，如果沒有經(jīng)驗或不仔細(xì)觀察，臨床醫(yī)生還會忽略頭顱MRI-T2相上所顯示的顱底大動脈血管稀少及腦基底部血管流空影的增多。有的醫(yī)生給病人反反復(fù)復(fù)做了很多次頭顱CT和頭顱MRI檢查，但就是沒有檢查過一次腦動脈，從而導(dǎo)致癥狀較輕的煙霧病患者長期得不到診斷。

3、有些病人頭顱MRI改變?nèi)菀着c其他疾病混淆

煙霧病患者顱底動脈逐漸閉塞以后，導(dǎo)致廣泛的顱內(nèi)外和皮層側(cè)支形成，從而使各主要腦動脈的血液供應(yīng)范圍發(fā)生變化，因此，某些病人腦梗塞的病灶與腦動脈分布范圍不相符，而易與腦炎或線粒體肌腦病等混淆。這樣的病人也往往做了很多次頭顱MRI但就是沒有檢查過腦動脈。

4、成人缺血癥狀容易被簡單地冠以腦動脈硬化腦血栓形成而不再尋找卒中的病因

當(dāng)兒童發(fā)生卒中時人們?nèi)菀紫氲揭ゲ檎易渲械脑颍鴮τ诔扇巳毖宰渲谢颊邉t往往很輕易地下一個腦動脈硬化腦血栓形成的結(jié)論而不去深究病因，從而使很多成人煙霧病患者被漏診。

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