Fabry病是一種X染色體連鎖的溶酶體儲(chǔ)積病，由于α-半乳糖苷酶 A（α-galactosidase A，α-Gal A）缺乏，導(dǎo)致神經(jīng)酰胺三己糖苷（globotriasylceramide，Gb3）在心臟、腎臟、皮膚及外周神經(jīng)節(jié)等多種組織器官中聚積，引起一系列臨床表現(xiàn)。其中心臟受累較為常見(jiàn)，也可單獨(dú)發(fā)生，為導(dǎo)致死亡的重要原因。

Fabry病患者多為半合子男性，臨床癥狀出現(xiàn)早并嚴(yán)重，女性雜合子少見(jiàn)但易伴有心血管系統(tǒng)癥狀。該病中位生存期在男性和女性中分別為45歲和55歲，多數(shù)患者死于尿毒癥或心血管并發(fā)癥。Fabry病累及心臟臨床特征為心肌病、心律失常、瓣膜損害和心肌缺血。

Fabry病心臟受累的特點(diǎn)是心肌肥厚，主要累及左心室，可合并左心室流出道梗阻，心室充盈輕中度受限，收縮功能一般不受損害。研究顯示，在類(lèi)似肥厚型心肌?。℉CM）表現(xiàn)的中年男性患者中，約6%最終確診為Fabry病，同時(shí)，在類(lèi)似HCM表現(xiàn)的中年女性患者中，高達(dá)12%確診為Fabry病。因此，F(xiàn)abry病累及心臟通常需與HCM相鑒別，不明原因的左心室肥厚患者需行α-Gal A活性測(cè)定或α-Gal A 基因突變檢測(cè)，以便早期診斷，及時(shí)治療。Fabry病患者易出現(xiàn)房性和室性心律失常，最常見(jiàn)心電圖表現(xiàn)為左心室高電壓，以及傳導(dǎo)束系統(tǒng)受浸潤(rùn)表現(xiàn)，如PR間期延長(zhǎng)、不同程度傳導(dǎo)阻滯、竇性心動(dòng)過(guò)緩及病竇綜合征，高度房室傳導(dǎo)阻滯和癥狀性竇性心動(dòng)過(guò)緩患者需要安裝起搏器治療。Fabry病瓣膜損害通常較輕，常表現(xiàn)為二尖瓣和/或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，不需要手術(shù)治療。Fabry患者心絞痛發(fā)生率較高，常見(jiàn)于左心室肥厚患者，但并不增加心肌梗死和再血管化治療風(fēng)險(xiǎn)。

MRI具有高度的組織學(xué)特異性及可重復(fù)性，能夠全面判斷心腔大小、房室壁厚度、室壁運(yùn)動(dòng)以及心功能狀態(tài)。Fabry病累及心臟患者M(jìn)RI常表現(xiàn)為左心室壁局部或彌漫性增厚，釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化（late gadolinium enhancement，LGE）特征在Fabry病所致左心室肥厚的診斷中具有潛在的重要價(jià)值。組織學(xué)上LGE與Fabry病受累心肌纖維化相關(guān)，但與心肌梗死后病變血管供血范圍相對(duì)應(yīng)的LGE特征性分布不同。雖然LGE在HCM、限制型心肌病及其它病因所致左心室肥厚患者中不具有特異性，但是比心肌淀粉樣變性表現(xiàn)為彌漫性心內(nèi)膜下為主LGE要局灶性分布，F(xiàn)abry病患者LGE常位于左心室下后壁，在對(duì)稱(chēng)性HCM與Fabry病鑒別診斷中具有較高特異性。本例Fabry病患者室間隔、左心室前壁及下后壁均可見(jiàn)LGE，提示心肌廣泛纖維化改變。研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)abry病患者LGE不僅反映了心肌纖維化程度，并且與預(yù)后不良具有一定相關(guān)性。同時(shí)，伴或不伴有左心室肥厚的Fabry病患者M(jìn)RI T2弛豫時(shí)間均延長(zhǎng)，有助于早期發(fā)現(xiàn)Fabry病心臟受累患者。

總之，F(xiàn)abry病臨床表現(xiàn)多樣，心臟受累臨床特征主要是左心室肥厚、心律失常、瓣膜損害以及心肌缺血。Fabry病較罕見(jiàn)，但在不明原因左心室肥厚患者中相對(duì)常見(jiàn)，臨床工作中需提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)和診斷水平，同時(shí)要重視MRI在Fabry病累及心臟的早期診斷、鑒別診斷和預(yù)后判斷等方面的價(jià)值。

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