詢問家族史了解遺傳情況，調(diào)查環(huán)境因素的影響以探求先天性心臟病發(fā)病的病因。Shaw通過對(duì)住址的調(diào)查來了解孕母可能受到的環(huán)境致畸因素母親生產(chǎn)時(shí)的地址有時(shí)被用來代表早期妊娠的地址以估計(jì)環(huán)境因素作者調(diào)查了懷胎及生產(chǎn)時(shí)母親的地址大約有24.8%的母親在開始懷孕與生產(chǎn)之間搬了家。因此觀察生產(chǎn)地址可能降低先天性畸形與母親接觸環(huán)境的關(guān)聯(lián)的陽性結(jié)果。應(yīng)要調(diào)查懷胎時(shí)住址的環(huán)境。Schwanitz主張生前檢出心臟畸形可作為染色體檢查的指征。

作者對(duì)588個(gè)胎兒出生前診斷有生長(zhǎng)遲緩及（或）先天性畸形者進(jìn)行了染色體檢查，在這些病例中有116例（19.7%）被證明有染色體異常。在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心臟畸形的胎兒為102個(gè)（17.3%），因此，心臟畸形為最常見的畸形。在此組出生前被診斷為心臟畸形的胎兒中，41胎兒（40.2 %）有染色體異常（以18及21三體為最常見）的綜合征。除了對(duì)胎兒進(jìn)行監(jiān)測(cè)外，對(duì)母親的疾病也應(yīng)進(jìn)行監(jiān)測(cè)。Breton報(bào)道了母親有苯基酮尿癥者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續(xù)增高，其所生小兒有心臟畸形。

Breton報(bào)道了一個(gè)小孩的冠狀動(dòng)脈異常起源于右肺動(dòng)脈、室間隔缺損、胎兒生長(zhǎng)遲緩及面部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續(xù)增高。心臟畸形在生后8個(gè)月得到診斷。其發(fā)育遲緩是由于母親苯基酮尿癥所致后者也可導(dǎo)致室間隔缺損及冠狀動(dòng)脈畸形。作者提出如果在懷孕前對(duì)母親開始進(jìn)行膳食治療，可能預(yù)防對(duì)胎兒的損傷。 因此，如果對(duì)病因有深入了解，則自妊娠前、妊娠中可對(duì)孕母及胎兒進(jìn)行母親疾病及胎兒畸形的監(jiān)測(cè)，如有可能則應(yīng)做到盡最大努力預(yù)防胎兒先天畸形發(fā)生但是，從遺傳學(xué)角度及環(huán)境致害的角度來看，先天性心臟病的病因還不完全清楚，大部分在預(yù)防方面無能為力，因此解釋病因及從根本上預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生還是一個(gè)極其艱巨的任務(wù)尚需臨床及基礎(chǔ)方面的學(xué)者共同努力探索。

預(yù)后：本病手術(shù)死亡率較低一般在2%左右手術(shù)效果較令人滿意術(shù)后癥狀改善或完全消失可恢復(fù)正常生活同時(shí)要注意防止一些術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生

其發(fā)病率約占先天性心臟病的10%左右肺動(dòng)脈口狹窄以肺動(dòng)脈瓣狹窄最為常見約占90%其次為漏斗部狹窄脈動(dòng)脈干及其分支狹窄則很少見各類肺動(dòng)脈口狹窄其胚胎發(fā)育障礙原因不一在胚胎發(fā)育第6周動(dòng)脈干開始分隔成為主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈在肺動(dòng)脈腔內(nèi)膜開始形成三個(gè)瓣膜的原始結(jié)節(jié)并向腔內(nèi)生長(zhǎng)繼而吸收變薄形成三個(gè)肺動(dòng)脈瓣如瓣膜在成長(zhǎng)過程發(fā)生障礙三個(gè)瓣葉交界融合成為一個(gè)圓頂狀突起的嘴狀口即形成肺動(dòng)脈瓣狹窄在肺動(dòng)脈瓣發(fā)育的同時(shí)心球的圓錐部被吸收成為右心室流出道（即漏斗部）如發(fā)育障礙形成流出道環(huán)狀肌肉肥厚或肥大肌束橫跨室壁與間隔間即形成右心室流出道漏斗型狹窄另外胚胎發(fā)育過程中第6對(duì)動(dòng)脈弓發(fā)育成為左右肺動(dòng)脈其遠(yuǎn)端與肺小動(dòng)脈相連接近端與肺動(dòng)脈干相連如發(fā)育障礙即形成脈動(dòng)脈分支或肺動(dòng)脈干狹窄