高膽固醇血癥是一種常見的，不僅在近年來青壯年的發(fā)病率很高，老人也開始增加。高膽固醇血癥也促使膽固醇在其他組織沉著。例如吞噬了膽固醇的巨噬細(xì)胞可引起各部位在肌腱出現(xiàn)結(jié)節(jié)性腫脹，稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累為多見。在眼瞼也可發(fā)生類似的膽固醇沉著，引起扁平狀黃色瘤;角膜的膽固醇浸潤則引起角膜弓。不過后兩者表現(xiàn)并非FH所特有，也可發(fā)生于其他類型的高脂血癥，亦偶見于正常人。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤則更為常見，約75%的FH病人最終會出現(xiàn)肌腱黃色瘤。但也應(yīng)該注意到，由于肌腱黃色瘤并不是所有的FH病人都會出現(xiàn)，所以沒有發(fā)現(xiàn)肌腱黃色瘤并不能排除該病的診斷。

　　高膽固醇血癥是指血漿膽固醇濃度過高，超過mmol/L為重度高膽固醇血癥。目前已知屬遺傳因素引起血漿膽固醇水平升高的家族性血脂異常的有：家族性高膽固醇血癥，家族性載脂蛋白B缺陷癥，多基因家族性高膽固醇血癥，家族性混合型高脂血癥，家族性異常β脂蛋白血癥以及家族性脂蛋白(a)過多癥。改善飲食結(jié)構(gòu)，控制體重，增加體育鍛煉是治療高膽固醇血癥最基本的措施。

　　高膽固醇血癥的臨床表現(xiàn)主要：脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積，所引起的黃色瘤和脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動脈硬化。盡管高脂血癥可引起黃色瘤，但其發(fā)生率并不很高;而動脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展又是一種緩慢漸進(jìn)的過程。因此在通常情況下，多數(shù)患者并無明顯癥狀和異常體征。不少人是由于其他原因進(jìn)行血液生化檢驗時才發(fā)現(xiàn)有血漿脂蛋白水平升高。