家族性噬血細(xì)胞綜合征是常染色休隱性遺傳，其影響免疫調(diào)節(jié)。常伴有感染或由感染誘發(fā)。臨床上可找到遺傳證據(jù)。家族性噬血細(xì)胞綜合征的病理生理：細(xì)胞毒功能不全主要表現(xiàn)為自然殺傷（NK）細(xì)胞減少或缺乏。淋巴細(xì)胞活性過高，被激活的淋巴細(xì)胞使細(xì)胞因子網(wǎng)絡(luò)中多種成分升高。

家族性噬血細(xì)胞綜合征的詳細(xì)解釋：

家族性噬血細(xì)胞綜合征的病因：

家族性噬血細(xì)胞綜合征是常染色休隱性遺傳，其影響免疫調(diào)節(jié)。常伴有感染或由感染誘發(fā)。臨床上可找到遺傳證據(jù)。

家族性噬血細(xì)胞綜合征的病理生理：

免疫紊亂是本綜合征的主要特征，原發(fā)性或繼發(fā)性者均有NK細(xì)胞毒功能不全和淋巴細(xì)胞活性過高的表現(xiàn)。

1、細(xì)胞毒功能不全 主要表現(xiàn)為自然殺傷（NK）細(xì)胞減少或缺乏。當(dāng)原發(fā)?。ㄈ绺腥荆┛刂浦?，NK細(xì)胞恢復(fù)正常，造成NK細(xì)胞缺乏的原因可能是：①細(xì)胞效應(yīng)分子（如粒酶）不表達(dá)；②靶細(xì)胞誘發(fā)的NK細(xì)胞無力癥；③FHLH病人還可能存在NK細(xì)胞受體的基因缺陷。此外，F(xiàn)HLH病人感染EBV后沒有或很少異形淋巴細(xì)胞，反映CD8+T細(xì)胞的激活減低，患者的免疫缺陷或潛在的免疫抑制在HLH病理中起重要作用。

2、淋巴細(xì)胞活性過高 研究證明，HLH病人伴發(fā)感染，其感染原是潛在的免疫系統(tǒng)刺激原，被激活的淋巴細(xì)胞使細(xì)胞因子網(wǎng)絡(luò)中多種成分升高，包括白介素（1L）-1受體拮抗物、可溶性IL-2受體、IL-6、γ-干擾素（IFN-γ）、腫瘤壞死因子α（TNF-α）以及腦脊液中的新蝶呤（neopterin）等。此外，血清鐵蛋白升高，極低密度脂肪酸升高，及高密度脂肪酸降低。這些成分改變?cè)诒揪C合征的發(fā)病中起重要作用。

家族性噬血細(xì)胞綜合征的病理學(xué)：

組織中出現(xiàn)分化良好的組織細(xì)胞浸潤(rùn)，含有多少不等的嗜血細(xì)胞是本綜合征的主要特征。嗜血細(xì)胞是一種分化良好的組織細(xì)胞，胞體不規(guī)則，核染色質(zhì)呈網(wǎng)狀，豐富的嗜酸性胞質(zhì)中吞噬數(shù)量不等的紅細(xì)胞，有時(shí)也見吞噬血小板和白細(xì)胞。主要累及網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)（骨髓、脾、肝、淋巴結(jié)等），其次為中樞神經(jīng)系統(tǒng)，胸腺、肺、心臟、小腸、腎臟和胰腺等器官亦可受累。骨髓穿刺用于診斷性檢查，骨髓涂片以Romanovsky染色顯示噬血細(xì)胞增多的效果最好，二張涂片均有噬血細(xì)胞則可確診。淋巴結(jié)呈組織細(xì)胞堆積和淋巴細(xì)胞缺如，淋巴竇常受累并擴(kuò)張，淋巴小結(jié)稀少，變小甚至缺如，T細(xì)胞區(qū)常見嗜血細(xì)胞。脾臟呈紅髓腫脹，大量單核細(xì)胞（含嗜血細(xì)胞）浸潤(rùn)；白髓縮小，淋巴細(xì)胞缺如。肝臟門管區(qū)可見大量組織細(xì)胞浸潤(rùn)和少量嗜血細(xì)胞；肝小葉改變較輕，庫普弗（Kupffer）細(xì)胞輕度增加，其內(nèi)嗜血細(xì)胞很少或缺如。中樞神經(jīng)系統(tǒng)可見腦水腫、腦組織軟化和破壞；家族性噬血細(xì)胞綜合征早期僅于腦膜見淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)，中期在血管周圍亦出現(xiàn)浸潤(rùn)，晚期可見腦組織廣泛浸潤(rùn)和多灶性壞死，軟腦膜常見嗜血細(xì)胞增多。其他器官亦可見這種組織細(xì)胞。