心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發(fā)生于此階段。先天性心臟病的發(fā)生有多方面的原因大致分為內(nèi)部的和外部的兩類。其中以后者多見(jiàn)，內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān)特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發(fā)生率比預(yù)計(jì)發(fā)病率明顯的多。

外部因素中較重要的有宮內(nèi)感染尤其是病毒感染，如風(fēng)疹腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等；其他如妊娠期接觸大劑量射線、使用某些藥物患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡（接近更年期）等均有造成先天性心臟病的危險(xiǎn)。

原始心房分隔約起始于胎齡第4周。第一房間隔上吸收形成第二孔時(shí)，在第一房間隔右側(cè)出現(xiàn)第二房間隔第二房間隔的凹緣呈卵圓形上、下肢朝向靜脈竇延伸表面稍隆起。第二房間隔上下肢同成的部分形成卵圓窩第二房間隔沒(méi)有完全遮蓋第二孔的部分為卵圓孔。卵圓窩底為第一房間隔組織，起活瓣作用。

胎兒時(shí)期血液由此間隙（卵圓孔）經(jīng)第一房間隔上的第二孔流入左心房。出生后左心房壓力增高，卵圓孔關(guān)閉靜脈竇右角殘留部分從上腔靜脈口延伸至下腔靜脈口。靜脈竇左角殘留部分參與分隔冠狀靜脈竇與左心房之間壁的形成。如果第二房間隔發(fā)育障礙或第一房間隔吸收過(guò)度以致第二孔擴(kuò)大或未能完全遮蓋均可導(dǎo)致卵圓窩部位的缺損。肺靜脈異常地附著于上腔靜脈或下腔靜脈，腔靜脈與肺靜脈之間的壁被吸收導(dǎo)致心房間的交通為靜脈竇型，房間隔缺損冠狀靜脈竇與左心房的分隔發(fā)育障礙形成冠狀靜脈竇型房間隔缺損。