根據典型體征、X線片、心電圖、超聲心動圖及心導管等檢查可以確診室間隔缺損。但需注意當本病合并有動脈導管末閉時，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診；或者室間隔缺損為肺動脈瓣下型缺損時，由于左至右分流的血液直接流入肺動脈，致肺動脈血氧含量高于右心室，易誤診為動脈導管未閉。故必要時可作升主動脈造影明確診斷。

1.X線檢查

小型缺損心影多無改變，或只有輕度左心室增大或肺充血。中型缺損心影有不同程度增大，以左心室為主。大型缺損時心影中度或重度增大，以左心室為主或左、右心室及左心房均增大，肺動脈段若凸出明顯，則提示肺動脈高壓。主動脈結較小，縮小程度與分流量成反比。肺野充血，肺門血管影增寬，肺紋理增粗增多。若有器質性肺動脈高壓則表現(xiàn)為肺門血管影雖增粗，但肺野外側帶反而清晰，肺血管陰影有突然中斷現(xiàn)象（肺門截斷現(xiàn)象），心影反比以前稍有縮小。

2、心電圖

小型缺損，心電圖可正?；虮憩F(xiàn)為輕度左心室肥大。大型缺損，心電圖變化隨肺血管阻力大小而不同。①肺血管阻力正常，肺血流量增多時，心電圖示左心室舒張期負荷加重，左心室肥大，如Vl呈rS形，Sv，波深，V5.6呈qRs形，Rv5.6波高大，Tvs高尖對稱。②肺動脈中度高壓，肺血流量明顯增多時，心電圖示雙心室肥大，V3、V4的R波與S波均高大，V6示深Q波及大R波，TV5.6高尖對稱或同時伴有Vl呈rsR'的右心室肥大圖形。③肺動脈高壓，肺血流量減少時，心電圖示右心室肥厚，V1呈rsR’型，R’波極大，V5有深S波而RV6振幅較前降低，Tv1可能轉為直立。

3、超聲心動圖

二維超聲可直接顯示缺損，有助于缺損大小及部位的診斷。多普勒超聲由缺損右室面向缺損處和左室面追蹤可探測到最大湍流。多普勒彩色血流顯像可直接見到分流的位置、方向和區(qū)別分流的大小，其對肌部缺損及多發(fā)性缺損的診斷較為敏感。

4、心導管檢查及心血管造影

右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，小型缺損增高不明顯。偶爾導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。伴有右向左分流的患者，動脈血氧飽和度降低。肺動脈阻力顯著高于正常值。對多發(fā)性窒間隔缺損或合并主動脈、主動脈弓等畸形的可作選擇性左心室造影進一步肯定診斷。