主動脈瓣上狹窄在先天性主動脈出口狹窄中最為少見，約占5～10%。男女性發(fā)病率相近。瓣上狹窄病例可伴有智力發(fā)育遲鈍，狹窄病變位于冠狀動脈開口的上方。主動脈瓣上狹窄病變以局限型較為多見，約占90%。本病病因不明確，但是學者發(fā)現其有家族發(fā)生傾向，部分病例于嬰幼兒期有特發(fā)性高血鈣癥，因此有學者推斷其病因與維生素代謝缺陷（遺傳基因）有關。

病理改變

最常見的病變是在冠狀動脈瓣竇上方隔膜樣狹窄。隔膜中央部位有一小孔，有時隔膜與左冠瓣連接，并對左冠動脈血流造成梗阻，主動脈瓣葉可能增厚。升主動脈外觀正常，也不伴有狹窄后擴大。另一種類型的局限型瓣上狹窄，則升主動脈在狹窄部位外徑狹小，呈砂漏表狀或“8”字形，該處主動脈壁纖維化增厚，內膜也增厚，組織學檢查病變與主動脈縮窄相似。廣泛型主動脈瓣上狹窄較少見，狹窄范圍從冠動脈瓣竇上方沿升主動脈延伸及無名動脈起點部，甚至侵及主動脈弓部。主動脈瓣上狹窄病例常伴有冠動脈迂曲擴大和冠動脈瓣竇擴大，可兼有周圍肺動脈多處狹窄，如肺動脈瓣狹窄、肺總動脈發(fā)育不全、主動脈弓分支狹窄、主動脈縮窄或心室間隔缺損。