在人胚胎發(fā)育時期（懷孕初期2-3個月內(nèi)），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機(jī)會，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形。先天性心臟病由于發(fā)病率和致殘率高，被稱為新生兒的“頭號殺手”。然而先心病并非不治之癥，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，很多先天性心臟病都得到了治療。

先天性心血管異常給家庭和社會帶來巨大的不幸和深重的負(fù)擔(dān)。可致胎兒心臟發(fā)育畸形的高危因素有以下六種。

一、遺傳因素

先天性心臟病與遺傳有一定的關(guān)系，在同一家庭中，父母與子女或兄弟姐妹中同患先天性心臟病的并不少見，先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個基因與環(huán)境因素相互作用所形成。

二、母體因素

1、妊娠早期接觸放射線的照射或服用致胎兒畸形的藥物，也會增加胎兒的先心病。

2、高齡孕婦，有流產(chǎn)、先天性心臟病家族史等。

3、孕婦患有疾病，如糖尿病，如果沒有及時的治療和加以控制，可增加胎兒患先天性心臟病的幾率，如果妊娠早期病情控制穩(wěn)定，則危險(xiǎn)性下降。

4、妊娠早期感染病毒，如感冒、高熱等。孕婦遭到病毒的感染胎兒就容易發(fā)生先天性畸形的情況。

三、不良嗜好

孕婦嗜好“吞云吐霧”或丈夫吸煙、妻子“被動吸煙”可使胎兒畸形或小兒先心病發(fā)生。嬰兒先心病發(fā)病率，吸煙母親所生嬰兒是不吸煙母親的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，會使胎兒染色體發(fā)生異常，生下患酒精中毒癥的嬰兒，大多數(shù)伴有心臟血管異常。

四、感染

妊娠前三個月患病毒或細(xì)菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。

五、胎兒因素

羊水異常，表現(xiàn)為羊水過多或過少；胎兒合并其他器官畸形；聽診發(fā)現(xiàn)胎兒有心率失常的現(xiàn)象；胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；染色體異常。

六、近親婚配

近親婚配是使胎兒致畸而發(fā)生先心病的高危因素。

寶寶先天性心臟病診斷方法：

1、發(fā)育情況：先天性心臟病患兒往往營養(yǎng)不良，軀體瘦小，體重不增，發(fā)育遲緩等，并可有蹲踞現(xiàn)象。

2、體格檢查：如體格檢查發(fā)現(xiàn)有心臟典型的器質(zhì)性雜音， 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應(yīng)進(jìn)一步檢查排除先天性心臟病。

3、母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養(yǎng)障礙，環(huán)境與遺傳因素等。

4、常見的癥狀：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出現(xiàn)時的年齡、時間，與哭叫、運(yùn)動等有無關(guān)系，是陣發(fā)性的還是持續(xù)性的。心力衰竭癥狀：心率增快（可達(dá)180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發(fā)作而停頓等。反復(fù)發(fā)作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。