先天性心血管病是先天性畸形中最常見(jiàn)的一類(lèi)。輕者無(wú)癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無(wú)與表現(xiàn)還與疾病類(lèi)型和有無(wú)并發(fā)癥有關(guān)。 新生兒心衰被視為一種急癥，通常大多數(shù)是由于患兒有較嚴(yán)重的心臟缺損。其臨床表現(xiàn)是由于肺循環(huán)、體循環(huán)充血，心輸出量減少所致。

先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1%（0.6%—1.2%），這是一個(gè)不小的數(shù)字，按我國(guó)10億人口計(jì)算，大約有1千萬(wàn)人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來(lái)講一級(jí)親屬中有一個(gè)患先天性心臟病，則其他人患病的機(jī)率上升3倍，兩個(gè)成員患病則機(jī)率上升為9%，如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。

一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見(jiàn)的先天愚型（唐恩氏綜合征，即21三體綜合征）約50%患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂(lè)氏四聯(lián)癥占7.9%，動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。近來(lái)由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂(lè)氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2.5%- 4.6%。少數(shù)家族中可見(jiàn)連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為 3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂(lè)氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見(jiàn)。

先天性心臟病的發(fā)病機(jī)制比較復(fù)雜，至今沒(méi)有肯定的答案，只能說(shuō)是遺傳和環(huán)境多方因素復(fù)雜的相互作用的結(jié)果。但已知的危險(xiǎn)因素包括：懷孕早期的病毒感染，海拔高度，孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏，羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，糖尿病、高血鈣，放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過(guò)大等。另外根據(jù)統(tǒng)計(jì)，高海拔地區(qū)比如青海、西藏等先天性心臟病的發(fā)病率高于平原地區(qū)數(shù)倍，具體原因尚未查明。至于遺傳方面，先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢(shì)，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。但目前遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成，也就是說(shuō)父母親有先天性心臟病，并不能直接導(dǎo)致子女得病。

在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數(shù)，目前能做的事就是加強(qiáng)對(duì)孕婦的保健。包括：孕期特別是在妊娠早期積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等風(fēng)疹病毒性疾病、多吃蔬菜、補(bǔ)充維生素、適齡懷孕、不隨便用藥、定期產(chǎn)前檢查、進(jìn)行孕婦糖耐量篩查等。