在人胚胎發(fā)育時期（懷孕初期2-3個月內(nèi)），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。近年來由于遺傳學、胚胎學、生物學、傳染病學和代謝性疾病的研究進展，對先心病的發(fā)病原因也有了較多的認識。心血管畸形的發(fā)生主要由遺傳和環(huán)境因素及其相互作用所致。

1、遺傳因素

由單基因和染色體異常導(dǎo)致的各類先天性心臟病約占總數(shù)的15%，確定多種先天性心臟病的遺傳學基礎(chǔ)的研究正取得迅猛發(fā)展。已明確21-三體綜合征的患兒有近40%合并心血管畸形，并以房間隔缺損、室間隔缺損最多見；13、18-三體綜合征多合并室間隔缺損、房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉畸形；先天性圓錐動脈干畸形的一個特異性遺傳學病因是染色體22qll區(qū)的缺失，現(xiàn)已知為DiGeorge關(guān)鍵區(qū)。估計4000個活產(chǎn)兒中有一個發(fā)生22qll區(qū)的缺失，與其有關(guān)的心臟缺陷最常見于DiGeorge綜合征，特異的心臟異常有法洛四聯(lián)癥、永存動脈干、右室雙出口等。

2、環(huán)境因素

主要是宮內(nèi)感染，特別是母孕早期患病毒感染（如風疹、腮腺炎、流行性感冒、柯薩奇病毒感染等）。其他如放射線的接觸、服用藥物史（抗癌藥、抗癲癇藥等）、代謝紊亂性疾病（如糖尿?。┮约叭焉镌缙谛锞?、吸毒等。絕大多數(shù)先心病患者的病因可能是多因素的。

雖然引起先心病的病因尚未完全明確，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預(yù)防病毒感染及避免上述一切不利因素，對預(yù)防先心病是有積極意義的。