1、本病以嬰兒期、學齡前期及青春期為發(fā)病高峰。

2、患兒食欲亢進，進食量大，喜食甘肥，懶于活動。

3、外表呈肥胖高大，不僅體重超過同齡兒，而且身高，骨齡皆在同齡兒的高限，甚至還超過。

4、皮下脂肪分布均勻，以面頰、肩部、胸乳部及腹壁脂肪積累為顯著，四肢以大腿、上臂粗壯而肢端較細。

5、男孩可因會陰部脂肪堆積，陰莖被埋入，而被誤認為外生殖器發(fā)育不良。患兒性發(fā)育大多正常。智能良好。

6、嚴重肥胖者可出現(xiàn)肥胖通氣不良綜合征。