唐氏綜合癥的癥狀有哪些 孕期要做好篩查工作
唐氏綜合癥是混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一,也是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問(wèn)題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病,在臨床上,唐氏綜合癥患者通常在一生下來(lái)就能被診斷,而早期干預(yù)對(duì)患兒來(lái)說(shuō)越早進(jìn)行越好,那么,唐氏綜合癥的癥狀有哪些?
唐氏綜合癥的癥狀:
1、神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷:典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。
2、感覺(jué)功能缺損:聽覺(jué)和視覺(jué)障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。
3、矯形外科的疾?。禾剖暇C合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足,這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。
4、癲癇發(fā)作:約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過(guò)癲癇發(fā)作。
5、胃腸道畸形:唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ,主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。
唐氏綜合癥的篩查方法:
“唐氏篩查”簡(jiǎn)稱唐篩,懷孕后大家都會(huì)聽到這個(gè)詞,唐氏綜合征篩查是孕期必做的一項(xiàng)檢查。下面就為大家詳細(xì)介紹唐氏綜合征的篩查方法。
唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
其實(shí),在孕期階段,通過(guò)有效的篩查,是能夠篩查出唐氏綜合癥的,具體的篩查方法如下:
(1)人絨毛膜促性腺激素(hCG)
(2)甲胎蛋白(AFP)
(3)雌三醇(uE3)
(4)抑制素A(inhibin-A)
如果你懷的是唐氏兒,你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會(huì)較高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內(nèi)容也會(huì)有以下不同:
兩聯(lián)篩查:評(píng)估2個(gè)指標(biāo),人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白;
三聯(lián)篩查:評(píng)估3個(gè)指標(biāo),人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇;
四聯(lián)篩查:評(píng)估4個(gè)指標(biāo),人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。
康復(fù)治療唐氏綜合癥的方法:
1、加強(qiáng)動(dòng)作訓(xùn)練。動(dòng)作訓(xùn)練包括抬頭、翻身、坐、站、走等動(dòng)作和平衡能力訓(xùn)練,訓(xùn)練孩子手、腦的協(xié)調(diào)能力。
2、預(yù)防感染。保守患兒病室內(nèi)的空氣清新,濕度要適宜,每天給患兒測(cè)2次體溫。
3、提高孩子的獨(dú)立生活能力。包括吃飯、喝水、穿衣、大小便的能力訓(xùn)練,安排適當(dāng)?shù)募w活動(dòng),有利于孩子智力的促進(jìn)。
4、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。給孩子多吃有利于大腦和身體發(fā)育的富含蛋白質(zhì)、維生素和各種微量元素的食物,例:雞肉、牛奶、瘦肉、蛋黃、木耳、水果、豆類、花生、小米、玉米、香菇、海帶、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。
(責(zé)任編輯:文艷梅 )
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