來自廣東清遠的阿婷是一名染色體平衡易位患者，她能生育出帶有正常染色體孩子的幾率僅為1/18！

5年前，在經(jīng)歷了前兩次自然流產(chǎn)后，她終于又順利地自然受孕了，但懷孕到23周時，她還是難逃厄運的糾纏：超聲發(fā)現(xiàn)腹中胎兒為巨大膀胱。正常胎兒在孕12周開始，就會排尿到羊膜腔形成羊水，但如果各種原因致使胎尿不能排不出去，就會導(dǎo)致膀胱持續(xù)增大，這不僅會影響到膀胱功能，導(dǎo)致出生后無法排尿，而且還可能會導(dǎo)致胎兒肺發(fā)育不良、腎發(fā)育不良、羊水過少，甚至胎死宮內(nèi)。對于好不容易懷上的阿婷夫婦來說，即便是面對這噩耗，他們也不愿放棄，希望能尋求一線希望。于是，他們開啟了輾轉(zhuǎn)的求醫(yī)之路，但均被告知暫無法治療且預(yù)后不好，最后，阿婷不得不含淚引產(chǎn)。

去年，她又再次懷孕了，這一次，她更是小心翼翼的，生怕出一點小差錯，為了讓這個孩子能妥妥地生下來，孕18周時，他們還專程到省城的醫(yī)院來檢查，當時在廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷門診就診時，醫(yī)生在詳細了解阿婷情況后，建議給胎兒做一下染色體檢查，看這次懷上的胎兒染色體是否為正常。在忐忑不安中盼到結(jié)果報告出來后，阿婷看到胎兒染色體報告單上的“正?！弊盅蹠r，激動地都快要哭出來了。像其他孕媽媽一樣，阿婷滿心歡喜地盼望著孩子的降臨。就在阿婷夫婦松了一口氣時，孕22周時的彩超結(jié)果還是給了她們當頭一棒：胎兒依舊為巨膀胱！這無疑是晴天霹靂！盼望著有奇跡出現(xiàn)的阿婷，在此后的幾次超聲檢查中，均提示胎兒的膀胱持續(xù)增大，已占據(jù)了胎兒的整個腹腔！胎兒的預(yù)后如何？能否治療？是否能繼續(xù)保留胎兒……一連串的問號已經(jīng)幾近將阿婷壓入了谷底。抱著最后一線希望的阿婷夫婦決定再次聽醫(yī)生的建議，參加省婦幼的胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會診。

廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷科胎兒多學(xué)科會診自2008年起就已經(jīng)開展了，并在2015年7月正式掛牌為“胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療門診”，主要是組織產(chǎn)前診斷、小兒外科、超聲科、神經(jīng)康復(fù)科、影像科、心臟中心、產(chǎn)科、內(nèi)科、口腔科及新生兒科等十幾位專家，致力為疑難胎兒提供全方位評估，并為胎兒出生前至出生后的密切監(jiān)護及無縫銜接提供一站式服務(wù)。胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科專家在認真詳細詢問了阿婷夫婦的病史及評估檢查報告后，最后為他們制定了一套診療方案。為了挽救胎兒生命，產(chǎn)前診斷科吳菁主任認為目前最佳的處理方法是行胎兒膀胱-羊膜腔分流術(shù)。該技術(shù)主要是在實時動態(tài)超聲的引導(dǎo)下，通過微創(chuàng)技術(shù)把引流管放入胎兒膀胱，讓尿液能通過引流管引流到羊膜腔來實現(xiàn)尿液分流，從而達到減少過多尿液對膀胱和腎臟的影響。該方法創(chuàng)傷小，能有效地進行宮內(nèi)減壓，改善胎兒宮內(nèi)情況。在吳菁主任細心講解下，阿婷夫婦充分了解了手術(shù)風(fēng)險，并接受了胎兒膀胱-羊膜腔分流術(shù)，術(shù)中成功放出尿液200ml進行膀胱減壓后，醫(yī)生又將特制的胎兒用雙極管放置胎兒膀胱及羊膜腔間進行持續(xù)引流。

術(shù)后多次復(fù)診，阿婷的超聲結(jié)果均顯示胎兒膀胱大小已經(jīng)恢復(fù)正常，羊水量也保持正常，之后一直在醫(yī)院定期產(chǎn)檢和監(jiān)測。足月妊娠后，阿婷在省婦幼產(chǎn)科及新生兒外科的密切看護下順產(chǎn)下一非?？蓯鄣呐畫?，體重3260g，apgar評分10分，孩子出生后立即轉(zhuǎn)到新生兒外科進行監(jiān)護，朱小春主任在全面檢查后考慮孩子是膀胱收縮能力不足，可以先通過定期夾閉引流管來訓(xùn)練寶寶的自行排尿能力，經(jīng)過幾天的訓(xùn)練后，孩子的排尿能力逐漸恢復(fù)正常，出院后的隨訪時也均提示寶寶排尿功能正常，生長發(fā)育良好。

據(jù)了解，省婦幼胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療已完成了上千例異常胎兒的診療，而阿婷的巨膀胱胎兒，是省婦幼首次救治的巨膀胱患兒，并取得了成功，該病例的成功救治，標志著省婦幼宮內(nèi)治療技術(shù)的進一步成熟。

指導(dǎo)專家：廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心 朱娟主治醫(yī)師

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