出生時就有心臟結(jié)構(gòu)的異常稱為先天性心臟病，如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動脈瓣狹窄，主動脈瓣狹窄。心室亦可一側(cè)發(fā)育不良或缺如，如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動脈轉(zhuǎn)位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時存在，如法樂氏四聯(lián)癥等。

先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1%（0.6%-1.2%），這是一個不小的數(shù)字，按我國10億人口計(jì)算，大約有1千萬人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先天性心臟病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先天性心臟病，則其他人患病的機(jī)率上升3倍，兩個成員患病則機(jī)率上升為9%，如果三個成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。

一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見的先天愚型（唐恩氏綜合征，即21三體綜合征）約50%患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂氏四聯(lián)癥占7。9%，動脈導(dǎo)管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室缺、動脈導(dǎo)管末閉等。

由于不明確先天性心臟病的成因，因此沒有確實(shí)的預(yù)防方法。某些子宮內(nèi)的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心臟病，如風(fēng)疹病毒綜合征。因此妊娠期尤其妊娠早期預(yù)防病毒感染是重要措施。母親酗酒，嬰兒可患酒精中毒綜合征，常伴發(fā)室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、法樂氏四聯(lián)癥等。