1、有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。

2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。

3、例行性的羊膜穿刺術(shù)只能檢驗(yàn)出胎兒染色體異常。

4、純粹功能性的障礙，例如部份智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥，仍然無法作產(chǎn)前診斷。

5、有些胎兒畸形要到廿四周之后才出現(xiàn)，但是目前法律所規(guī)定的墮胎最后期限是廿四周。