甲胎蛋白是由胎兒肝臟及卵巢囊中產生的一種蛋白質，只有胎兒期出現(xiàn)，出生以后逐漸減少，以至消失。成年人血液中無甲胎蛋白。隨妊娠周數(shù)的逐漸增加，從妊娠12周孕婦的血中也逐漸出現(xiàn)一定水平的甲胎蛋白。

20世紀70年代初有學者發(fā)現(xiàn)羊水中甲胎蛋白增加常合并胎兒神經(jīng)管缺陷，同時母血中甲胎蛋白的含量也相應增高。

從受孕的第29天胚胎的肝臟即開始合成甲胎蛋白。羊水中甲胎蛋白的含量，低于胎兒體液中的含量。妊娠13~16周羊水內的甲胎蛋白可達2000~3000納克/毫升，此后即急速下降，足月胎兒羊水中甲胎蛋白在20~30納克/毫升。孕婦血液中的甲胎蛋白一般在妊娠16周時可測出，32周達高峰，為300~400納克/毫升，以后逐漸下降。孕婦個體差異較大。

當胎兒發(fā)生先天畸形，如無腦兒、開放性脊柱裂、內臟外翻等，胎兒體內的甲胎蛋白溢入羊水，使羊水中的甲胎蛋白含量增多，所以進入母血中的甲胎蛋白也相應增加，因此甲胎蛋白的檢查具有十分重要的意義。