我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，現(xiàn)有的8000多萬(wàn)殘疾人中，約70%是由于出生缺陷所致。我國(guó)每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，其中先天性心臟病、唇腭裂、腦積水是我國(guó)排名前三的重大出生缺陷疾病。隨著全面二孩政策開(kāi)放，高齡父母增多，出生缺陷問(wèn)題逐漸成為嚴(yán)重危害我國(guó)出生人口健康和素質(zhì)的重要因素，加強(qiáng)出生缺陷三級(jí)預(yù)防必不可少。

9月12日是全國(guó)預(yù)防出生缺陷日，為了進(jìn)一步宣傳普及出生缺陷防控知識(shí)，廣東省婦幼保健院以“防治出生缺陷 助力健康扶貧”為主題，組織專家攜手全省各市、縣級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員，在清遠(yuǎn)、韶關(guān)、陽(yáng)江、茂名、東莞、順德、龍川、紫金、榕城等地開(kāi)展預(yù)防出生缺陷健康教育培訓(xùn)及義診等一系列活動(dòng)，旨在全面提升我省醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生缺陷防控救治的能力，提高全民預(yù)防出生缺陷防控的意識(shí)。

據(jù)了解，自2015年開(kāi)始廣東省投入專項(xiàng)財(cái)政經(jīng)費(fèi)，實(shí)施出生缺陷綜合防控項(xiàng)目，由廣東省婦幼保健院作為該項(xiàng)目的業(yè)務(wù)牽頭單位，承擔(dān)全省基層醫(yī)護(hù)人員的出生缺陷技能培訓(xùn)工作。

項(xiàng)目實(shí)施3年來(lái)，目前全省已基本建成省、市、縣三級(jí)出生缺陷綜合干預(yù)中心，其中產(chǎn)前篩查服務(wù)機(jī)構(gòu)有1364家，出生缺陷產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)有44家，新生兒遺傳代謝病篩查采血機(jī)構(gòu)有1728家，新生兒聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)有1166家，且該體系還在不斷完善中。通過(guò)省級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)出生缺陷三級(jí)篩查和診斷適宜技術(shù)的推廣和服務(wù)等資源下沉，對(duì)經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)的婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行點(diǎn)對(duì)點(diǎn)的幫扶，8個(gè)經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地市正在籌建產(chǎn)前診斷中心，逐步實(shí)現(xiàn)“產(chǎn)前診斷不出市”的目標(biāo)，出生缺陷綜合防控項(xiàng)目開(kāi)展效果明顯，各項(xiàng)篩查和干預(yù)服務(wù)覆蓋率均呈現(xiàn)上升趨勢(shì)。

目前我省推出的防控出生缺陷惠民措施有哪些？

近年來(lái)廣東省積極推進(jìn)出生缺陷綜合防控工作，啟動(dòng)實(shí)施了免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查項(xiàng)目、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目、地中海貧血預(yù)防控制項(xiàng)目，預(yù)防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播項(xiàng)目，出生缺陷綜合防控項(xiàng)目（產(chǎn)前胎兒染色體異常和嚴(yán)重致殘致死畸形篩查干預(yù)、新生兒常見(jiàn)遺傳代謝病和聽(tīng)力篩查）等相關(guān)婦幼重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目。

出生缺陷綜合防控項(xiàng)目的目標(biāo)人群為廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦，及其所生新生兒。廣東省戶籍（含一方）的育齡夫婦，可免費(fèi)進(jìn)行雙方地中海貧血初篩，初篩一方陽(yáng)性或雙方陽(yáng)性進(jìn)行免費(fèi)復(fù)篩，復(fù)篩雙方陽(yáng)性進(jìn)行免費(fèi)基因檢測(cè)，基因檢測(cè)雙方為同型地中海貧血基因攜帶者，孕婦免費(fèi)進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，胎兒為重型地貧患兒者，在知情同意下可免費(fèi)終止妊娠。

廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦孕期可通過(guò)血清學(xué)和超聲等技術(shù)手段對(duì)胎兒進(jìn)行21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、無(wú)腦兒、腦膨出、開(kāi)放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等嚴(yán)重致殘致死畸形以及染色體異常進(jìn)行篩查；對(duì)篩查陽(yáng)性的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，必要時(shí)終止妊娠；對(duì)廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦所生新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥等遺傳代謝病篩查和聽(tīng)力障礙篩查。以上補(bǔ)助項(xiàng)目中，目標(biāo)人群只需付20%的檢查費(fèi)，余下80%由政府進(jìn)行補(bǔ)助。部分地市財(cái)政支持免費(fèi)進(jìn)行唐氏綜合征、形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形篩查和診斷，免費(fèi)新生兒疾病篩查。

此次廣東省婦幼保健院專家組在全省各片區(qū)進(jìn)行巡回巡診、授課、培訓(xùn)，目的在于通過(guò)此次活動(dòng)，使更多的人關(guān)注出生缺陷，并參與到出生缺陷的防控工作中來(lái)，以降低全省出生缺陷的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。

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