9月7日早上9：40，廣東省婦幼保健院心臟中心的醫(yī)務(wù)人員在廣州白云機(jī)場焦急等待，隨著飛機(jī)降落，醫(yī)務(wù)人員迅速將7個(gè)月大的悅悅（化名）接上救護(hù)車，迅速轉(zhuǎn)運(yùn)至廣東省婦幼保健院心臟中心準(zhǔn)備接受手術(shù)。

這已經(jīng)是本月第4例先天性心臟病合并氣管狹窄的省外轉(zhuǎn)診患兒，還有來自湖南、重慶、安徽的3個(gè)寶寶目前仍在省婦幼保健院心臟中心，準(zhǔn)備接受治療。

每年9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日

中國是出生缺陷高發(fā)國，平均每半分鐘就有一個(gè)出生缺陷兒出生，隨著全面“二孩”政策實(shí)施，高齡孕產(chǎn)婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高。

出生缺陷中，什么疾病占的比重最大？9月12日，在廣東省婦幼保健院預(yù)防出生缺陷日主題宣傳活動(dòng)現(xiàn)場，心臟中心孫善權(quán)主任給大家介紹，2017年廣東出生缺陷順位分別先天性心臟病（27.8%）、多指/趾（10.3%）、唇腭裂（8.7%）?？梢?，先天性心臟病是廣東省排位最前的出生缺陷疾病，隨著全面二孩政策實(shí)施，高齡高危孕產(chǎn)婦增加，先天性心臟病比例也逐漸增高。

從上面的數(shù)據(jù)來看，出生缺陷發(fā)病率排在前幾位的疾病，有一部分是產(chǎn)前診斷無法檢測出來的，例如：先天性心臟病中的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、尿道下裂、神經(jīng)管缺陷、直腸肛門閉鎖或狹窄等等……以先天性心臟病來舉個(gè)例子，先天性心臟病的種類很多，是指在胚胎發(fā)育時(shí)期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形，是先天性畸形中最常見的一類。從嚴(yán)重程度來看，非常嚴(yán)重的、容易致死的或者導(dǎo)致出生之后無法治療病例是少見的，而且容易篩查得出來；反而，不那么嚴(yán)重的類型，如常見的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA），孕期往往比較難發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樵谔簳r(shí)期動(dòng)脈導(dǎo)管就處于開放的狀態(tài)，所以做超聲診斷很難確定胎兒的動(dòng)脈導(dǎo)管是否有異常，要待孩子出生后才能確定。再說，即便診斷出來有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的情況，以目前的醫(yī)療水平和條件也完全能治愈，遇到這樣的情況，是不建議引產(chǎn)的，因?yàn)樯俨糠窒忍煨孕呐K病在5歲前有自愈的機(jī)會(huì)，另外有少部分患者畸形輕微、對(duì)循環(huán)功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數(shù)患者需手術(shù)治療校正畸形。

先心病產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診斷提升患者生存率

先天性心臟病一般通過癥狀、體征、心電圖和超聲心動(dòng)圖等即可作出診斷，患者如及時(shí)手術(shù)治療，生長發(fā)育不受影響，可以和正常人一樣工作、學(xué)習(xí)和生活。因此，早期診斷、精確評(píng)估，是提高先天性心臟病患者救治率的重要手段。孫善權(quán)主任介紹，為保障重癥先天性心臟病患兒得到及時(shí)救治，減少錯(cuò)誤診斷和錯(cuò)誤引產(chǎn)，心臟中心開設(shè)了胎兒先天性心臟病門診，以全新的視角和理念詮釋先天性心臟病產(chǎn)前診斷理論和實(shí)踐，實(shí)現(xiàn)“產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診斷和治療”。孕婦在孕26～32周時(shí)可通過胎兒超聲心動(dòng)圖檢查篩查大部分先天性心臟病，根據(jù)篩查結(jié)果接受專業(yè)咨詢，避免診斷錯(cuò)誤而導(dǎo)致不必要的引產(chǎn)。對(duì)診斷為胎兒先天性心臟病需要緊急手術(shù)的，心臟中心與產(chǎn)科合作，胎兒出生后立即轉(zhuǎn)入心臟中心接受專業(yè)治療，適時(shí)行手術(shù)治療，形成產(chǎn)前診斷、產(chǎn)后治療一體化的治療模式，提升患者生存率。

突破技術(shù)難關(guān)，為先心患兒保駕護(hù)航

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，先天性心臟病手術(shù)效果已經(jīng)極大提高。孫善權(quán)主任介紹，小兒先心病已經(jīng)不是不治之癥，在省婦幼心臟中心小兒先心病的治愈率達(dá)97.6%，新生兒先心病的治愈率達(dá)96.2%，新生兒心臟手術(shù)死亡率遠(yuǎn)低國際先進(jìn)水平標(biāo)準(zhǔn)的“低于5%”，心臟外科手術(shù)總死亡率低于“3%”。實(shí)施外科手術(shù)患兒中，體重低于3kg的占26%，體重低于5kg的占60%，體外循環(huán)手術(shù)最低體重為1.6kg，最小年齡5小時(shí)，非體外手術(shù)最低體重不足900g，是國內(nèi)少數(shù)致力于兒童先天性完全房室傳導(dǎo)阻滯置入心外膜永久起搏器的醫(yī)院，最小年齡3天，體重1.93kg，刷新了國內(nèi)歷史記錄。結(jié)合心臟內(nèi)、外科手術(shù)技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)，開展嬰幼兒先心病鑲嵌治療手術(shù)，顯著提高了新生兒室間隔完整的肺動(dòng)脈瓣閉鎖的近遠(yuǎn)期療效，至目前為止零死亡率（傳統(tǒng)手術(shù)死亡率10-20%）。

兒童氣道狹窄為業(yè)界難題，可導(dǎo)致患者呼吸困難、撤機(jī)困難甚至因窒息而死亡，多年來因手術(shù)難度大、成功率低，全國能開展該類手術(shù)的中心寥寥無幾。廣東省婦幼保健院心臟中心孫善權(quán)主任醫(yī)師指出：心臟與肺臟承擔(dān)了人體運(yùn)行的最為重要的兩個(gè)角色，呼吸功能與循環(huán)功能，兩者互相影響，缺一不可，只有當(dāng)兩者均正常運(yùn)轉(zhuǎn)并達(dá)到一個(gè)平衡后才能譜寫出健康的生命樂章，先天性心臟病合并氣管狹窄，這兩個(gè)臟器均出現(xiàn)的問題，如果不同時(shí)把這兩個(gè)問題一起解決，后果不堪設(shè)想。心臟中心團(tuán)隊(duì)在孫主任的帶領(lǐng)下，僅用4年時(shí)間，不僅成功開展該類手術(shù)并且率先打破嬰兒氣道滑片手術(shù)的禁區(qū)，除氣管滑片成形手術(shù)外，孫善權(quán)主任根據(jù)不同原因造成的氣道狹窄開創(chuàng)了一系列手術(shù)方式，包括“氣道成形術(shù)”、“Lecompte操作”、“主動(dòng)脈移位固定術(shù)或懸吊術(shù)”、“降主動(dòng)脈移植術(shù)”等，大量的患者跨省求醫(yī)、慕名而來。嬰兒、新生兒氣管狹窄成形手術(shù)例數(shù)最多，是國內(nèi)少數(shù)開展此類外科手術(shù)治療的醫(yī)院。因此，在這個(gè)產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)達(dá)的時(shí)代，當(dāng)?shù)弥夯加邢刃牟r(shí)，不要恐慌或立即放棄孩子，目前，在產(chǎn)科和兒科醫(yī)務(wù)工作者共同努力下，產(chǎn)前產(chǎn)后一體化干預(yù)和治療措施的日漸成熟下，相信會(huì)給先心病患兒帶來更多的生存機(jī)會(huì)和完美的人生！

家庭醫(yī)生在線（m.newhope123.com）原創(chuàng)內(nèi)容，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載，違者必究，內(nèi)容合作請(qǐng)聯(lián)系：020-37617238