"醫(yī)生，我想再生個(gè)寶寶，可我都快40歲了，可以嗎？""孕育二孩提前要做哪些檢查？" ……隨著"全面兩孩"政策實(shí)施后，高齡孕產(chǎn)婦明顯增多，出生缺陷發(fā)生率將隨之增高，因此產(chǎn)前咨詢是必不可少的。臨床統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)：胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡增加而增加。高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，有利于排查胎兒染色體疾病。

一、染色體是什么？

染色體（chromosome）是遺傳物質(zhì)，基因的載體，人類的常染色體是成對(duì)存在的。人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，其中22對(duì)為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對(duì)為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sex chromosome），男性為XY，女性為XX。在生殖細(xì)胞（generative cell）中，男性生殖細(xì)胞染色體的組成：22條常染色體+X或Y。女性生殖細(xì)胞染色體的組成：22條常染色體+X。

二、染色體異常有什么危害？

每對(duì)染色體對(duì)人體都至關(guān)重要，都發(fā)揮著無(wú)可替代的作用。一旦染色體出現(xiàn)異常，都將影響眾多基因的表達(dá)，破壞基因的平衡狀態(tài)，從而造成人體機(jī)體形態(tài)和功能的異常。染色體異常是導(dǎo)致女性不孕、流產(chǎn)的主要原因之一，就算成功受孕，胎兒仍可能患有染色體病，即寶寶智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，這將對(duì)家庭和孩子的未來(lái)造成的傷害不言而喻，由此可見產(chǎn)前咨詢及診斷的重要性。

三、什么是染色體微陣列分析？

染色體微陣列分析（chromosomal microarray，CMA）：通過(guò)高通量特異性核酸探針對(duì)染色體全基因組進(jìn)行高分辨率檢測(cè)，可檢出染色體不平衡的拷貝數(shù)變異，尤其對(duì)染色體微缺失、微重復(fù)綜合征診斷具備優(yōu)勢(shì)，其分辨率較傳統(tǒng)核型分析大大提高，是一種精確、快捷的染色體分析技術(shù)。

省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳中心通過(guò)SNP array aCGH技術(shù)不僅能夠很好地檢出染色體拷貝數(shù)變異（CNV），還能夠檢測(cè)出大多數(shù)的單親二倍體（UPD）和三倍體，并且可以檢測(cè)到一定水平的嵌合體。而設(shè)計(jì)涵蓋CNV+SNP檢測(cè)探針的芯片，可同時(shí)具有CNV和SNP芯片的特點(diǎn)。

四、為什么需要染色體微陣列分析？

1、希望進(jìn)行高分辨染色體檢查發(fā)現(xiàn)微缺失微重復(fù)以降低懷孕風(fēng)險(xiǎn)者。即便是傳統(tǒng)的染色體檢查加上B超檢查，仍然會(huì)有些先天性疾病沒有辦法被發(fā)現(xiàn)，有些疾病甚至?xí)匠錾蟛虐l(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩等問(wèn)題，因此可以通過(guò)染色體微陣列分析排除這些問(wèn)題的可能性。

2、傳統(tǒng)的染色體檢查已經(jīng)發(fā)現(xiàn)異常，但是無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確定位，也未能確認(rèn)有無(wú)影響到關(guān)鍵基因。

3、胎兒超聲檢查有結(jié)構(gòu)異常，但染色體檢查正常者。

4、有先天性異常的家族史或是已經(jīng)生過(guò)先天性異常的寶寶，但卻無(wú)法由傳統(tǒng)染色體檢查找到原因者，結(jié)合染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)核型分析肉眼分辨不出的染色體微缺失微重復(fù)，為臨床診斷提供有利的證據(jù)。

五、染色體微陣列分析臨床應(yīng)用

1、出生缺陷防控領(lǐng)域的臨床應(yīng)用：

（1）反復(fù)流產(chǎn)、死胎遺傳檢測(cè)；

（2）曾生育過(guò)不明原因智力落后、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或類似綜合征患兒的人群的病因?qū)W檢測(cè)；

（3）超聲檢測(cè)異常胎兒的產(chǎn)前診斷；

（4）出生缺陷新生兒的遺傳篩查。

2、兒科遺傳病領(lǐng)域的臨床應(yīng)用：染色體微缺失微重復(fù)是兒童先天性畸形及智力障礙的重要原因。

3、腫瘤領(lǐng)域的臨床應(yīng)用：隨著當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，臨床對(duì)腫瘤遺傳背景的研究越來(lái)越深入。

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