“醫(yī)生，我們整個(gè)家族都被這個(gè)病‘詛咒’了！現(xiàn)在輪到我這一輩考慮生小孩了我能讓孩子逃離這種魔咒嗎？”

近日，在廣醫(yī)三院黃埔院區(qū)胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科里，前來咨詢的小毅（化名）訴說著他們家族的故事。原來，小毅的爺爺、舅舅、爸爸都像中了“詛咒”一樣，在成年后身體都發(fā)生了不同程度的異常，包括肢體不穩(wěn)、走路困難、說話口齒不清等。而且一代比一代發(fā)病的時(shí)間早，癥狀還逐年加重。

聽到小毅家族的這段遭遇，醫(yī)生不禁警惕起來——這很有可能是一種家族性遺傳?。〗?jīng)過基因檢測(cè)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小毅攜帶了脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥的致病基因。

什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥？

廣醫(yī)三院黃埔院區(qū)胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科嚴(yán)煥琛醫(yī)生介紹，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一種常見的常染色體顯性遺傳疾病，其核心特征是小腦發(fā)生變性，與眼肌麻痹、錐體束征、錐體外系體征、癡呆、色素視網(wǎng)膜病變、癲癇發(fā)作、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征或周圍神經(jīng)病變有不同程度的相關(guān)性。

根據(jù)調(diào)查，SCA的患病率約5。 6/10萬，目前已有50余個(gè)亞型被報(bào)道，各亞型的致病基因不相同。目前，聚谷氨酰胺SCA（SCA1、SCA2、SCA3 /MJD、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA）是較為常見的SCAs遺傳形式。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)通常起病年齡在30至50歲之間，也有部分患者在幼年期就可能發(fā)病。

脊髓性小腦共濟(jì)失調(diào)的常見癥狀

臨床中，SCA常見癥狀包括：

① 發(fā)病初期：可表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，肢體搖晃，行動(dòng)反應(yīng)遲緩以及反應(yīng)性變差等。

② 發(fā)病中期：表現(xiàn)為說話構(gòu)音模糊不清，無法控制語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)，眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不流暢，視物重影等，同時(shí)也有肌肉不協(xié)調(diào)，寫字困難，吞咽困難，進(jìn)食嗆咳等表現(xiàn)。

③ 發(fā)病晚期：出現(xiàn)說話困難，發(fā)音不清楚進(jìn)一步加重，肢體乏力，站立困難，無法行走，甚至需要靠輪椅生活；理解力也逐步下降，最終發(fā)展到意識(shí)模糊，昏睡不清。

脊髓性小腦共濟(jì)失調(diào)的診治

目前，對(duì)于脊髓性小腦共濟(jì)失調(diào)的診斷主要依靠臨床癥狀、顱腦影像學(xué)檢查及基因檢測(cè)。但是，由于部分患者早期大腦病變并不明顯，導(dǎo)致出現(xiàn)無法通過影像學(xué)檢測(cè)的情況。且由于遺傳的異質(zhì)性，無法僅根據(jù)臨床癥狀對(duì)SCA的分型做出具體的診斷。所以，基因檢測(cè)仍然是SCA確診的金標(biāo)準(zhǔn)。

脊髓性小腦共濟(jì)失調(diào)的癥狀這么嚴(yán)重，有辦法治療嗎？嚴(yán)煥琛醫(yī)師介紹，目前SCA最新的治療方法包括：基因治療、干細(xì)胞治療。但這兩個(gè)方面的研究或治療目前還僅限于臨床試驗(yàn)或動(dòng)物實(shí)驗(yàn)水平。也就是說，目前尚沒有能有效阻止或減緩SCA進(jìn)展的治療方法，臨床主要以對(duì)癥支持治療為主。

一代比一代發(fā)病早？如何擺脫魔咒

根據(jù)小毅的講述，家族里的人一代比一代發(fā)病的時(shí)間早，癥狀也越來越嚴(yán)重，這是怎么回事呢？嚴(yán)煥琛醫(yī)生介紹，因?yàn)镾CA患者在生育后代向下遺傳的過程中，相關(guān)致病擴(kuò)增等位基因上的CAG重復(fù)數(shù)會(huì)越來越多，所以就導(dǎo)致了后代發(fā)病年齡也越來越早，癥狀越來越明顯，病情也越來越嚴(yán)重。

在胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科的門診，不少脊髓性小腦共濟(jì)失調(diào)的患者都因家族里的親屬相繼發(fā)生相似的病癥前來咨詢。對(duì)他們來說，這個(gè)病就像一種家族“魔咒”一般，揮之不去，無法擺脫。

“魔咒”真的無法擺脫嗎？非也！隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在我們不僅可以對(duì)家族相關(guān)基因進(jìn)行診斷。受孕后，還可在孕早期就通過產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行基因分析，以排除胎兒相關(guān)致病基因的存在可能。嚴(yán)煥琛醫(yī)生建議，如果家族中有SCA患者，建議盡早到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢和生育建議，可以通過基因檢測(cè)明確攜帶者的身份并制定針對(duì)性的生育建議，避免后代患病。已經(jīng)攜帶SCA基因的人也可以通過遺傳咨詢和生育建議來降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

如果您也有類似的家族史或者有遺傳方面的擔(dān)心和疑慮，可以前往胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷門診咨詢，醫(yī)生會(huì)為大家提供專業(yè)且個(gè)性化的建議方案。

醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：廣醫(yī)三院黃埔院區(qū)胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科嚴(yán)煥琛醫(yī)師