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氨基酸代謝病應(yīng)該做哪些檢查

2017-11-20 13:35:43      

血尿便常規(guī),肝功能,血尿氨基酸含量測(cè)定具有診斷意義。

1、遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2、Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸,羥脯氨酸及精氨酸含量正常。

3、腦電圖檢查。

4、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。

5、X線,CT和MRI檢查。

(責(zé)任編輯:家醫(yī)編輯 )

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