病史：28歲男性，發(fā)現(xiàn)左側(cè)陰囊空虛1年，無腰痛、陰囊墜脹、疼痛等不適，曾多次彩超檢查，均未發(fā)現(xiàn)左側(cè)睪丸。查體：左側(cè)腹股溝區(qū)及左側(cè)陰囊內(nèi)均未捫及睪丸。后診斷為先天性睪丸發(fā)育不良。

　　癥狀

　　先天性睪丸發(fā)育不良的患者體檢可發(fā)現(xiàn)：病人身體多正常，面白無須，無喉節(jié)，皮膚細(xì)膩，兩側(cè)乳房多有增大，腋毛稀少，陰囊空虛，陰莖短小。

　　體患者可有性格孤僻、靦腆、不活躍、膽小，缺乏男孩性格。在標(biāo)準(zhǔn)47，XXY核型中，約有25%顯示中等度智能發(fā)育落后，表現(xiàn)為語言和學(xué)習(xí)障礙。病人在青春發(fā)育期間學(xué)習(xí)注意力和智力相對較差，很少有人能升至大專學(xué)歷。此征在青春期前缺乏明顯癥狀，不易認(rèn)識。若對智能落后或行為異常的兒童做常規(guī)的染色體核型分析，可進(jìn)行早期診斷。

　　治療

　　患者自11～12歲開始應(yīng)進(jìn)行雄激素療法。一般應(yīng)用環(huán)戊丙酸酯(cyclopentylproplonate ester)，開始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9個月增加劑量50mg，直至達(dá)到成人劑量(每3周250mg)。

　　對較年長的病人，開始劑量和遞增用量均可加大以便收效較快。國內(nèi)目前較常用的是十一烷酸睪酮(testosterone undecanoate)又稱安雄(andriol)，為睪酮的衍生物，有較強(qiáng)的雄激素作用和蛋白同化作用。油劑針劑每支250mg，每月注射1次，連續(xù)4個月。注射后通過淋巴系統(tǒng)緩慢吸收，血藥濃度峰值時間為2天，藥效可維持1個月。

　　口服劑型每粒40mg，易被胃腸道吸收，2.5～5h達(dá)高峰，10h后恢復(fù)原先水平。口服起始量為120～160mg/d，分3次服用，連續(xù)2～3周，然后改為維持量40～120mg/d。由于十一酸睪酮通過淋巴系統(tǒng)吸收，不經(jīng)過肝臟，故對肝功能無影響。

　　自青少年期起輔以雄激素治療，?？梢娖鋵W(xué)習(xí)技能水平提高，與正常兒差距縮小，變得開朗，自信力增強(qiáng)，但停止治療后有的又復(fù)后退。

　　能否結(jié)婚？

　　先天性睪丸發(fā)育不良病人的主要問題是，先天性睪丸發(fā)育不良導(dǎo)致不育的原因是睪丸不能產(chǎn)生精子和分泌足量的男性性激素，臨床所表現(xiàn)出來的是婚后不能生育和不能過正常的夫妻生活，而此類病人本身及父母都有要求結(jié)婚和生育的愿望，結(jié)婚和生育成為病人及父母十分關(guān)心的問題。

　　遇到先天性睪丸發(fā)育不良導(dǎo)致不育的婚育辦法是：婚前參加婚前保健體檢，如確診為先天性睪丸發(fā)育不良，應(yīng)將實(shí)情告知女方，以得到女方認(rèn)可后結(jié)婚，其生育問題可選擇供體人工授精、領(lǐng)養(yǎng)孩子、不要孩子三種辦法。其性功能可通過補(bǔ)充外源性雄激素改善，維持夫妻性生活。隱瞞病史病情結(jié)婚，絕大多數(shù)人會出現(xiàn)既花了錢，又離了婚還傷了情。

　　先天性睪丸發(fā)育不良的人，絕大多數(shù)有正常的勞動和創(chuàng)造財富的能力，生活不需要他人照顧，完全可以結(jié)婚和生育。

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