一位4歲小男孩，自幼發(fā)育緩慢，經(jīng)過X線檢查發(fā)現(xiàn)顱鎖骨發(fā)育不全。X線下的他形似骷髏。

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　　顱鎖骨發(fā)育不全，亦名遺傳性顱鎖骨發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為顱骨膜內(nèi)成骨延遲和鎖骨發(fā)育不全，常伴恒齒遲出（故本癥往往由口腔科醫(yī)師首先發(fā)現(xiàn)）。

　　X線表現(xiàn)：額、頂骨突出，囟門和顱縫顯著增寬，多數(shù)縫間骨出現(xiàn)，上頜骨發(fā)育不全，上頜竇發(fā)育不全或不發(fā)育，頭面部不成比例。鎖骨一側(cè)或二側(cè)性部分或完全缺如，與其毗鄰的肌肉也相應(yīng)缺陷。其它可有胸骨柄骨化不良、脊柱發(fā)育阻滯、髖內(nèi)翻和膝外翻等。

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