患者經(jīng)醫(yī)院檢查得知，脊柱后突，身高較正常矮。父母為表親結(jié)婚。后醫(yī)院診斷為粘多糖病Ⅳ型。（下圖為醫(yī)院檢查圖）

　　此病主要因降解粘多糖(現(xiàn)稱(chēng)糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷，致使組織內(nèi)有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發(fā)育障礙，肝脾腫大，智力遲鈍和尿中粘多糖類(lèi)排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國(guó)古建筑屋檐下天溝（承）上的怪物，故也有承病之稱(chēng)?；颊咧心行远嘤谂?，多見(jiàn)于近親結(jié)婚者的后代，多有家族史。無(wú)特效治療，只有對(duì)癥和支持療法。因酶缺陷的類(lèi)型不同，預(yù)后不一。一般情況下，患兒多于出生1年后發(fā)病，10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。

　?、粜偷呐R床特點(diǎn)為明顯的生長(zhǎng)遲緩，步態(tài)異常和骨骼畸形且逐漸顯著。骨骼的畸形表現(xiàn)和I-S型相似，脊椎的鳥(niǎo)嘴突，椎骨扁平，飄帶肋骨，還可有雞胸，骨質(zhì)疏松，髂骨外翻，股骨頭變平，腕和膝關(guān)節(jié)腫大，但無(wú)關(guān)節(jié)強(qiáng)直。顏面呈頜骨突出，鼻矮，口大、牙間隙寬及牙釉質(zhì)發(fā)育不良。學(xué)齡期出現(xiàn)角膜混濁，皮膚增厚且松弛。智力發(fā)育基本正常為Ⅳ型的特點(diǎn)。青春期發(fā)育可正常。逐漸出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀，晚期出現(xiàn)麻痹性截癱和呼吸麻痹。病人壽命多為20～30歲。

　　診斷需測(cè)尿中粘多糖和測(cè)白細(xì)胞等組織細(xì)胞酶活性。