20歲女性患者，經(jīng)醫(yī)院檢查得知有昂白氏征陽性，頭痛一年，行走不穩(wěn)半年，伴有嘔吐。后醫(yī)院診斷為血管母細胞瘤。（下圖為醫(yī)院檢查圖）

　　血管母細胞瘤是由腦神經(jīng)和脊髓神經(jīng)所產(chǎn)生的一種高度血管分化的良性腫瘤。大多數(shù)的血管母細胞瘤是由單一病灶所產(chǎn)生的。然而，在一種所謂“von Hippel Lindau”(VHL)疾病的病患身上，血管母細胞瘤是這個基因癥候群的一種表現(xiàn)。

　　何謂血管母細胞瘤？這些病患終其一生，會在他們的腦和脊髓里出現(xiàn)許多的腫瘤。在腦中，幾乎所有病灶都發(fā)生整個腦部的后下部，也就是所謂的小腦之中。而小腦在腦部的主要功能是平衡和協(xié)調(diào)。隨著血管母細胞瘤的生長，日益增大的腫瘤將會壓迫到腦部，并且造成一些神經(jīng)學上的癥狀，例如頭痛、肢體無力、感覺喪失，平衡和協(xié)調(diào)問題，或是水腦癥。在一些少見的病例中，這種腫瘤會由于一些和神經(jīng)學不相關的癥狀或是疾病，而無意中被發(fā)現(xiàn)。

　　在von Hippel Lindau疾病中，血管母細胞瘤是從雙親其中一人中所遺傳下來的基因疾病(顯性遺傳)。因此當一個家庭中有von Hippel Lindau疾病的家族史時，這個家庭的直系后代有可能會一直被此病所折磨。