現(xiàn)在，胎兒畸形發(fā)生率呈逐年上升趨勢，產(chǎn)前早期發(fā)現(xiàn)對降低出生缺陷意義重大。超聲技術(shù)一直是胎兒畸形篩查的主要方法，具有無創(chuàng)、重復(fù)性好等優(yōu)點(diǎn)。可觀察不同時(shí)期胎兒形態(tài)及結(jié)構(gòu)改變，早期發(fā)現(xiàn)胎兒琦形。但是，在孕中期（孕18～24周）排畸檢查沒問題，是否就代表胎兒一定沒問題呢？答案是不一定。

一般地說，通過B超能發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形有以下幾類。

1. 神經(jīng)系統(tǒng)畸形：無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出。

2.  消化系統(tǒng)畸形：臍部腸膨出、內(nèi)臟翻出、腸道閉鎖及巨結(jié)腸等。

3.  泌尿系統(tǒng)畸形：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。

4.  其他畸形：短肢畸形、聯(lián)體畸形、部分先天性心臟病等。

盡管科技越來越發(fā)達(dá)，但目前的B超篩檢還是免不了有些盲點(diǎn)，而且胎兒是個(gè)動(dòng)態(tài)發(fā)展的生命個(gè)體，不同孕周可暴露的病變不同，B超只是對當(dāng)時(shí)觀察到現(xiàn)象的客觀描述。另外影響超聲檢查和判讀的因素也有很多，如孕婦腹壁脂肪太厚、羊水量，以及胎兒的位置、角度、姿勢等。同時(shí)，無法由B超篩查作出診斷的胎兒異常還有很多，包括胎兒染色體異常，以及智障、耳聾、自閉癥等純粹功能性的障礙。此外，有些胎兒畸形要到24周之后才出現(xiàn)，但是目前法律所規(guī)定的墮胎最后期限是24周。因此，孕中期超聲排畸檢查并不是萬能的，檢查沒問題不能保證百分之百不存在問題。