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苯丙酮尿癥最新問(wèn)答
Q:

14 個(gè)月小孩腦白質(zhì)減少髓鞘發(fā)育不良咋回事

A:

你好!這是一種先天性發(fā)育異常,雖然它本身并不會(huì)導(dǎo)致死亡,但會(huì)嚴(yán)重影響發(fā)育,包括肢體活動(dòng)、智力等,嚴(yán)重者會(huì)發(fā)生生活不能自理。因?yàn)槭且环N先天性腦發(fā)育異常,因此目...詳細(xì) »

Q:

出生 3 天嬰兒苯丙酮尿篩查值偏高復(fù)查確認(rèn)幾率多大

A:

出生3天篩查苯丙酮尿檢查值偏高,要復(fù)查如果僅憑一次的化驗(yàn)結(jié)果不能最終確診,應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的分型檢查待結(jié)果出來(lái)后才能決定具體的治療方案.目前國(guó)際上治療是一樣的,...詳細(xì) »

Q:

兩次醫(yī)院抽血結(jié)果不同,分別為 3.7mg/dl 和 2.2mg/dl,原因是什么?

A:

苯丙氨酸偏高,要考慮苯丙酮尿癥,建議到醫(yī)院復(fù)查,如果確診要立即用無(wú)苯丙氨酸的奶粉喂養(yǎng)。詳細(xì) »

Q:

新生兒舌頭外伸會(huì)是甲狀腺功能低下嗎?

A:

新生兒舌頭外伸不一定是甲狀腺功能低下癥的特征。新生兒出現(xiàn)這種情況,可能與多種因素有關(guān),如生理習(xí)慣、口腔問(wèn)題、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、遺傳因素、其他疾病等。1. 生理習(xí)...詳細(xì) »

Q:

小兒苯丙酮尿癥是怎樣的一種疾病

A:

小兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,主要由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。其癥狀表現(xiàn)多樣,治療方法包括飲食控制和藥物治療等...詳細(xì) »

Q:

苯丙酮尿癥的顯著特征有哪些

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,其明顯特征包括皮膚毛發(fā)異常、智力發(fā)育遲緩、尿液氣味特殊、癲癇發(fā)作以及行為異常等。1.皮膚毛發(fā)異常:患兒皮膚白皙,頭...詳細(xì) »

Q:

苯丙酮尿癥值高(3.8)應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,當(dāng)檢測(cè)值偏高時(shí),需要引起重視。其原因多樣,包括遺傳因素、飲食不當(dāng)、肝臟功能異常、代謝酶缺陷、藥物影響等。1.遺傳因...詳細(xì) »

Q:

兒子確診苯丙酮尿癥,如何根據(jù) phe 控特奶量

A:

你好,根據(jù)你描述的情況考慮苯丙酮尿癥是由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥花酶,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。是染色體遺傳病。癥狀;毛發(fā)皮膚色澤變淺。尿汗液老鼠尿臭味。特...詳細(xì) »

Q:

苯丙酮尿癥患兒吃特奶一周后能否被查出

A:

這是可以進(jìn)行復(fù)查的,建議母乳喂養(yǎng),媽媽應(yīng)該多吃以下的一些食物豬蹄湯,瘦肉湯,鮮魚(yú)湯,雞湯等肉湯食,含有豐富的水溶性營(yíng)養(yǎng)成份,利于體力恢復(fù)和乳汁分泌。詳細(xì) »

Q:

十一歲苯丙酮尿癥患兒未科學(xué)治療,飲食如何安排?

A:

建議低苯丙氨酸飲食低蛋白如牛奶粥面詳細(xì) »

Q:

苯丙酮尿癥的危害有哪些

A:

是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,屬常染色體隱性遺傳。智能低下,早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡。驚厥發(fā)作和色素減少,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥...詳細(xì) »

Q:

苯丙酮尿癥能否預(yù)防及二胎患病風(fēng)險(xiǎn),確診標(biāo)準(zhǔn)是什么

A:

早在希波克拉底時(shí)代,即有躁狂癥和抑郁癥這兩個(gè)術(shù)語(yǔ),Kahlbaum(1882)首先提出躁狂和抑郁是同一疾病的兩個(gè)階段,不是兩個(gè)獨(dú)立疾病,1896年,克雷丕林...詳細(xì) »

Q:

寶寶足跟血篩查結(jié)果近臨近值,家長(zhǎng)怎么辦?

A:

由于每個(gè)醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)設(shè)備,試劑不同,正常參考值也有一定的差異,你的檢查結(jié)果,建議咨詢你的經(jīng)治醫(yī)生。具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,祝健康。詳細(xì) »

Q:

22 歲苯丙酮尿癥患者輕度智障如何改善

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病,患者 22 歲仍有輕度智障,可從飲食、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持及生活管理等方面進(jìn)行改善。1. 飲食:嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝...詳細(xì) »

Q:

兩次血檢苯丙酮尿癥指標(biāo)異常,該如何處理

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,若兩次血檢指標(biāo)異常,應(yīng)引起重視。需要綜合考慮多種因素,如患兒癥狀、家族病史、進(jìn)一步檢查結(jié)果等。1. 癥狀觀察:留意患兒是...詳細(xì) »

Q:

十八天女嬰苯丙酮尿癥 3.5mg/di 如何治療

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。治療需要盡早開(kāi)始,...詳細(xì) »

Q:

苯丙酮尿癥的正常數(shù)值范圍是多少?

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色...詳細(xì) »

Q:

新生兒苯丙酮尿值偏高,患病幾率大嗎?

A:

你好,考慮可是暫時(shí)營(yíng)養(yǎng)不良的問(wèn)題引起的,一般考慮應(yīng)該沒(méi)有問(wèn)題的,同時(shí)需要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)詳細(xì) »

Q:

23 歲患苯丙酮尿癥女孩能否生育及注意事項(xiàng)

A:

苯丙酮尿癥患者能否生育及懷孕后的注意事項(xiàng),取決于多個(gè)因素,如病情控制情況、身體整體狀況、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、營(yíng)養(yǎng)管理、孕期監(jiān)測(cè)等。1. 病情控制:如果患者的苯丙氨酸水...詳細(xì) »

Q:

12 歲苯丙酮尿癥女孩心跳快與酶有關(guān)嗎?

A:

12 歲苯丙酮尿癥女孩心跳快的原因可能較多,如代謝紊亂、激素變化、心臟本身問(wèn)題、藥物影響、精神因素等。1. 代謝紊亂:苯丙酮尿癥患者體內(nèi)代謝異常,可能影響營(yíng)...詳細(xì) »

Q:

患兒腦電波異常等多種癥狀是何原因

A:

患兒出現(xiàn)腦電波異常、步態(tài)異常、排尿異味、情緒激動(dòng)、自擊頭部、智力發(fā)育緩慢和自主意識(shí)不強(qiáng)等癥狀,可能由多種原因引起,如神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、遺傳因素、感染...詳細(xì) »

Q:

生過(guò)苯丙酮尿癥孩子及女方有乙肝,還能要健康寶寶嗎?

A:

生過(guò)苯丙酮尿癥孩子及女方有乙肝,仍有機(jī)會(huì)生育健康寶寶,但需做好充分準(zhǔn)備。包括孕前檢查、孕期監(jiān)測(cè)、飲食調(diào)整、疾病治療、遺傳咨詢等。1.孕前檢查:夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行...詳細(xì) »

Q:

苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陰性的含義是什么

A:

就是沒(méi)有患苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳病,如果治療不及時(shí)可能造成嚴(yán)重后果詳細(xì) »

Q:

孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高,擔(dān)心苯丙酮尿癥怎么辦

A:

疾病診斷  需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)導(dǎo)致的精神發(fā)育遲緩,癲癇發(fā)作、震顫、肌張力增高、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法  實(shí)驗(yàn)室...詳細(xì) »

Q:

4 歲兒童患苯丙酮尿癥還有治療方法嗎?

A:

目前沒(méi)有特效的治療方法,建議積極的配合臨床予以對(duì)癥治療詳細(xì) »

Q:

16 歲苯丙酮尿癥未控飲食現(xiàn)精神異常怎辦

A:

心病還需心藥醫(yī),對(duì)于抑郁癥來(lái)說(shuō)吃藥只能起輔助和維持作用,很難解決問(wèn)題,而且副作用很大,可能一時(shí)好起來(lái)了,一旦停藥復(fù)發(fā)的可能性很大,反復(fù)復(fù)發(fā)之后再想好起來(lái)就難...詳細(xì) »

Q:

孩子出生 14 天足血疑似苯丙酮尿癥怎么辦

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,若孩子疑似患病,需重視并進(jìn)一步檢查。涉及病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。1.病因:主要是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活...詳細(xì) »

Q:

懷孕后想做羊水檢查,幾個(gè)月做最佳?

A:

羊水檢查是孕期一項(xiàng)重要的產(chǎn)前診斷方法,一般在懷孕 16 - 22 周進(jìn)行較為適宜,主要受胎兒發(fā)育情況、羊水質(zhì)量、檢查安全性、診斷準(zhǔn)確性和孕婦身體狀況等因素影...詳細(xì) »

Q:

怎樣治療苯丙酮尿癥以延緩智力減退

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,由于苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。治療苯丙酮尿癥延緩智力減退,需飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)...詳細(xì) »

Q:

孩子兩歲發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥,頭發(fā)黃說(shuō)話晚,能治嗎咋治?

A:

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色...詳細(xì) »

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