同型胱氨酸尿癥病因
- Q:
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你好，同型胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代謝障礙而致病。詳細(xì) »
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同型胱氨酸尿癥病因，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎?，?dǎo)致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復(fù)合...詳細(xì) »
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- A:
同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細(xì) »
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這種疾病是一種常染色體的遺傳性代謝性的疾病，主要是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致出現(xiàn)的情況，主要是由含硫氨基酸降解代謝障礙而出現(xiàn)的一種異常疾病。這種疾病的患者，肝內(nèi)可能會...詳細(xì) »