同型胱氨酸尿癥癥狀
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你好，癥狀：蜘蛛指、反應遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側彎。詳細 »
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同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。易有動、靜脈血栓形成，甚者l歲即可發(fā)...詳細 »
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本病臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopialentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和...詳細 »
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臨床表現(xiàn)：患者多有自幼開始的嚴重骨質疏松、脊柱后凸和側凸，胸骨畸形，出現(xiàn)漏斗胸或雞胸。部分患者體材細長，蜘蛛樣指(趾)，半數患者智能缺陷?？捎懈唠窆⒕w半...詳細 »