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小兒甲基丙二酸血癥如何診斷?

小兒甲基丙二酸血癥如何診斷?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    彭貝如 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    小兒甲基丙二酸血癥的診斷,需綜合血液檢查、尿液檢查、基因檢測等。身體不適時,應盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見,遵循醫(yī)生的建議進行治療,切莫自行開處方。
    1.血液檢查:檢測血中同型半胱氨酸、維生素B??等指標。
    2.尿液檢查:分析甲基丙二酸、甲基枸櫞酸等代謝產(chǎn)物含量。
    3.基因檢測:明確相關(guān)基因突變情況。
    4.臨床癥狀:觀察患兒有無嗜睡、喂養(yǎng)困難、反復嘔吐等。
    5.腦電圖檢查:輔助判斷神經(jīng)系統(tǒng)是否受累。
    綜合多種檢查方法和臨床表現(xiàn),才能準確診斷小兒甲基丙二酸血癥。

    2018-08-28 10:40
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    這個是提示有睪酮比較高,其實中藥不一定會有明顯的作用,一般是使用雄激素拮抗物,比如雌激素的建議是可以考慮繼續(xù)使用一些雌激素治療的,注意營養(yǎng)均衡

    2016-03-16 04:21
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