國際罕見病日最初是在2月29日，以這個(gè)四年才出現(xiàn)一次的日子寓意“罕見”。隨著罕見病受到越來越多的關(guān)注，最終，每年2月的最后一天被定為了國際罕見病日。今年的2月28日便是國際罕見病日，中國瓷娃娃患者關(guān)愛中心聯(lián)合多個(gè)罕見病公益組織，在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心和中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院分別舉行了專家義診和宣傳活動(dòng)。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌科黃永蘭主任醫(yī)師為罕見病患兒診斷

　　在我國，很多人對(duì)罕見病認(rèn)識(shí)不多，甚至認(rèn)為很“罕見”而不需要過多了解。雖然在我國，成年人中患病率低于50萬分之一、新生兒發(fā)病率低于萬分之一的疾病才被定義為罕見病，但實(shí)際上，我國罕見病患者已高達(dá)1600多萬人。這些患者在忍受疾病折磨的同時(shí)，在醫(yī)療保障等方面的境遇堪憂。

　　28日，在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心義診現(xiàn)場(chǎng)，一名8歲的小男孩剛被確診為粘多糖貯積癥。粘多糖貯積癥是主要因?yàn)榻到庹扯嗵撬璧娜苊阁w水解酶缺陷，致使組織內(nèi)有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。

　　患有粘多糖貯積癥使這名8歲的男孩看上去只有5歲左右的樣子，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌科黃永蘭主任醫(yī)師接受家庭醫(yī)生在線專訪時(shí)介紹，粘多糖患者一般由于關(guān)節(jié)僵硬、矮小等骨骼問題求醫(yī)，從而被確診的。然而，因?yàn)樵S多醫(yī)院醫(yī)生對(duì)這種病認(rèn)識(shí)不深，患者往往是經(jīng)過了漫長的求醫(yī)過程，才能確診。

　　不僅確診難，粘多糖貯積癥更是無藥可治。黃永蘭主任醫(yī)師告訴家庭醫(yī)生在線，Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型的患者可以用酶替代療法，這種藥物在國外已被使用多年，但我國目前沒有進(jìn)口相關(guān)的治療藥物，患者能做的只有等待。“不過就算藥物進(jìn)口了，他們也治不起，”黃永蘭遺憾地說，購買治療藥物一年至少需要100萬，“如此高昂的治療費(fèi)用，就算是傾家蕩產(chǎn)也治不起啊?！?/p>

　　其實(shí)不止粘多糖患者，由于制度的缺失，我國許多罕見病患者都陷入無藥可治的困境。在歐美發(fā)達(dá)國家，早已有相關(guān)法律保障罕見病患者的治療救助?；颊呒覍賯兒粲酰M快完善在法律法規(guī)和醫(yī)療社保體系上對(duì)罕見病的保障。只有盡可能降低自付醫(yī)療費(fèi)用，患者們才有一線生機(jī)。

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